Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Omic Approaches to neurodevelopmental Disabilities

torstai 21. maaliskuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea

Omic lähestymistapoja harvinaisten rakenteellisten genomisten muunnelmien toiminnallisten ja fenotyyppisten seurausten karakterisoimiseksi hermoston kehitysvammaisissa ja synnynnäisissä epämuodostumissa

CNV:n molekyylirakenteen ja fenotyyppiin kohdistuvan vaikutuksen välisen kuilun kuromiseksi, koska NDD:t ovat monimutkaisia ​​sairauksia, koska ne ovat seurausta useiden annosherkkien geenien epätasapainosta, voisimme yrittää lähestyä niitä erilaisten --omiikkatutkimusten kautta. (genomiikka, epigenomiikka, transkriptomiikka) nousevan verkkolääketieteen alan mukaan. Tämä kokonaisvaltainen tutkimus voi tarjota arvokasta tietoa omituisten molekyylimekanismien ja odottamattomien molekyylivuorovaikutusten ymmärtämisestä, jotka edistävät tilan patogeneesiä ja mahdollisesti tasoittavat tietä uusien lääkestrategioiden paljastamiselle, jotka, vaikka ne eivät paranna potilasta, voivat parantaa hänen suorituskykyään ja sosiaalista vuorovaikutusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
    • LC
      • Bosisio Parini, LC, Italia, 23842
        • Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joilla on kromosomaalisen mikrosiruanalyysin (CMA) avulla tunnistettuja hermoston kehityshäiriöitä

Poissulkemiskriteerit:

NA

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Koko genomisekvenssi (WGS) ja transkriptioanalyysi

tutkia WGS-analyysillä valittujen potilaiden genomia yksityiskohtaisen kliinisen karakterisoinnin avulla. WGS suoritetaan myös sen vanhemman DNA:lle, josta CNV on peräisin, jotta löydettäisiin mahdollisia genomisia allekirjoituksia, jotka altistavat hänen pojassaan/tyttäressään havaitulle uudelleenjärjestelylle.

tutkia rakenteellisten varianttien ilmentymisprofiileja transkriptioanalyysillä
Diagnostinen testi: WGS ja transkriptioanalyysi
CNV:n ja fenotyyppisen tuloksen välisten epäjohdonmukaisuuksien valossa odotamme, että WGS-analyysi paljastaa, että osalla näistä CNV:istä on monimutkaisempi rakenne kuin CMA:n ja FISH:n erottamalla. Oletamme, että CNV:n pitäisi heijastaa häiriintynyttä genomin laskostumiskonfiguraatiota useilla kromatiinin organisaation hierarkkisilla tasoilla, kuten TAD-rajojen häiriintymisessä. Tämän näkökohdan tutkimiseksi aiomme tutkia normaaleista kontrolleista ja potilaista peräisin olevien immortalisoitujen lymfoblastoidi-B-solulinjojen (LBL:iden) ilmentymisprofiileja. Odotamme löytävämme alajoukon alas- tai ylöspäin säädeltyjä geenejä, jotka sijaitsevat uudelleen järjestetyn alueen sisällä, mikä puolestaan ​​voi muuttaa muiden geenien ilmentymistä, mikä mahdollisesti johtaa sairauteen liittyvien reittien häiriintymiseen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Todennäköisten patogeenisten rakennemuunnelmien lukumäärä
Aikaikkuna: kerran rekrytoinnin yhteydessä
Koko genomin sekvensoinnilla ja transkriptioanalyysillä löydettyjen todennäköisten patogeenisten rakennemuunnelmien lukumäärä.
kerran rekrytoinnin yhteydessä
Niiden potilaiden lukumäärä, joille on löydetty genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio
Aikaikkuna: kerran rekrytoinnin yhteydessä
Niiden potilaiden lukumäärä, joille genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio löytyy koko genomin sekvensoinnin ja transkriptioanalyysin tulosten perusteella.
kerran rekrytoinnin yhteydessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Eugenio Medea

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 5. toukokuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 28. heinäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 29. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 29. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurokehityshäiriöt

Kliiniset tutkimukset WGS ja transkriptioanalyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Macedonia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa