신경발달 장애에 대한 오믹 접근법
2024년 3월 21일 업데이트: IRCCS Eugenio Medea
신경 발달 장애 및 선천성 기형에서 희귀한 구조적 게놈 변이체의 기능적 및 표현형 결과를 특성화하기 위한 오믹 접근법
NDD를 복잡한 질병으로 간주하여 CNV의 분자 구조와 표현형에 미치는 영향 사이의 격차를 해소하기 위해 NDD는 여러 용량에 민감한 유전자의 불균형으로 인한 결과이기 때문에 다양한 --omics 조사를 통해 접근하려고 시도할 수 있습니다. (유전체학, 후생유전체학, 전사체학)은 네트워크 의학이라는 신흥 분야에 따른 것입니다.
이러한 총체적 분석은 질환의 병인에 기여하는 독특한 분자 메커니즘과 예상치 못한 분자 상호작용을 이해하는 데 귀중한 통찰력을 제공할 수 있으며, 환자가 치료되지 않더라도 환자의 성과와 사회적 상호작용을 향상시킬 수 있는 새로운 약물 전략을 발견할 수 있는 길을 열어줄 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
22
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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LC
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Bosisio Parini, LC, 이탈리아, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 통해 확인된 게놈 재배열을 보이는 신경발달 장애 환자
제외 기준:
해당 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 및 전사체 분석
WGS 분석을 통해 선택된 환자의 게놈을 상세한 임상 특성으로 조사합니다. WGS는 또한 CNV가 발생한 부모의 DNA에 대해 수행되어 자녀에게서 발견된 재배열의 원인이 되는 잠재적인 게놈 특징을 찾습니다. 전사체 분석을 통해 구조적 변이체의 발현 프로파일을 조사합니다. |
CNV와 표현형 결과 사이의 불일치를 고려할 때 WGS 분석을 통해 이러한 CNV의 일부가 CMA와 FISH에 의해 풀린 것보다 더 복잡한 구조를 가지고 있음이 밝혀질 것으로 기대합니다.
우리는 CNV가 TAD 경계의 붕괴와 같은 염색질 조직의 여러 계층적 수준에서 교란된 게놈 접힘 구성을 반영해야 한다고 가정합니다.
이러한 측면을 조사하기 위해 우리는 정상 대조군과 환자로부터 유래된 불멸화 림프구성 B 세포주(LBL)의 발현 프로파일을 조사할 계획입니다.
우리는 재배열된 영역 내부에 위치한 하향 또는 상향 조절된 유전자의 하위 집합을 발견하여 다른 유전자의 발현을 변경하여 질병 관련 경로를 교란시킬 수 있을 것으로 기대합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원성 구조 변종의 수
기간: 모집할 때 한 번
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전체 게놈 서열 분석 및 전사체 분석을 통해 발견된 병원성 구조 변종의 수.
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모집할 때 한 번
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유전자형-표현형 상관관계가 발견된 환자 수
기간: 모집할 때 한 번
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전체 유전체 염기서열분석 및 전사체 분석 결과를 바탕으로 유전자형-표현형 상관관계가 밝혀진 환자 수.
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모집할 때 한 번
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 5월 5일
기본 완료 (실제)
2023년 7월 28일
연구 완료 (실제)
2023년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 21일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 21일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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신경 발달 장애에 대한 임상 시험
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