Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Omic-benaderingen van neurologische ontwikkelingsstoornissen

21 maart 2024 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea

Omic-benaderingen om de functionele en fenotypische gevolgen van zeldzame structurele genomische varianten bij neurologische ontwikkelingsstoornissen en aangeboren afwijkingen te karakteriseren

Om de kloof tussen de moleculaire structuur van CNV en het effect op het fenotype te overbruggen, door NDD’s als complexe ziekten te beschouwen, omdat ze een gevolg zijn van de onbalans in verschillende doseringsgevoelige genen, zouden we kunnen proberen ze te benaderen via verschillende –omics-onderzoeken (genomica, epigenomica, transcriptomics) volgens het opkomende veld van de netwerkgeneeskunde. Dit holistische inzicht kan waardevol inzicht bieden in het begrijpen van eigenaardige moleculaire mechanismen en onvermoede moleculaire interacties die bijdragen aan de pathogenese van de aandoening en mogelijk de weg vrijmaken voor het blootleggen van nieuwe medicijnstrategieën die, zelfs als ze niet genezen, de patiënt zijn prestaties en de sociale interactie kunnen verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

22

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
    • LC
      • Bosisio Parini, LC, Italië, 23842
        • Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met neurologische ontwikkelingsstoornissen die een genomische herschikking vertonen, geïdentificeerd door middel van chromosomale microarray-analyse (CMA)

Uitsluitingscriteria:

NA

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Whole Genome Sequencing (WGS) en transcriptoomanalyse

om door middel van WGS-analyse het genoom van geselecteerde patiënten te onderzoeken met een gedetailleerde klinische karakterisering. WGS zal ook worden uitgevoerd op het DNA van de ouder waaruit de CNV voortkomt, om te zoeken naar mogelijke genomische kenmerken die predisponeren voor de herschikking die bij zijn/haar zoon/dochter wordt gedetecteerd.

om de expressieprofielen van structurele varianten te onderzoeken door middel van transcriptoomanalyse
Diagnostische toets: WGS en transcriptoomanalyse
In het licht van de inconsistenties tussen de CNV en de fenotypische uitkomst verwachten we dat WGS-analyse zal onthullen dat een deel van deze CNV's een complexere structuur heeft dan degene die door CMA en FISH wordt ontward. We veronderstellen dat CNV een verstoorde genoomvouwingsconfiguratie op verschillende hiërarchische niveaus van chromatineorganisatie zou moeten weerspiegelen, zoals verstoring van de TAD-grenzen. Om dit aspect te onderzoeken, zijn we van plan expressieprofielen te onderzoeken van onsterfelijk gemaakte lymfoblastoïde B-cellijnen (LBL's) afgeleid van normale controles en patiënten. We verwachten een subset van naar beneden of naar boven gereguleerde genen te vinden die zich in het herschikte gebied bevinden en die op hun beurt de expressie van andere genen kunnen veranderen, wat mogelijk kan leiden tot verstoring van ziektegerelateerde routes.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal waarschijnlijke pathogene structurele varianten
Tijdsspanne: een keer bij de aanwerving
Aantal waarschijnlijke pathogene structurele varianten gevonden door volledige genoomsequencing en transcriptoomanalyse.
een keer bij de aanwerving
Aantal patiënten bij wie een genotype-fenotypecorrelatie is gevonden
Tijdsspanne: een keer bij de aanwerving
Aantal patiënten voor wie een correlatie tussen genotype en fenotype is gevonden op basis van resultaten van volledige genoomsequencing en transcriptoomanalyse.
een keer bij de aanwerving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 mei 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 juli 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurologische ontwikkelingsstoornissen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Malta

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren