神经发育障碍的 Omic 方法
2024年3月21日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
组学方法表征罕见结构基因组变异对神经发育障碍和先天性异常的功能和表型影响
为了弥合 CNV 的分子结构和对表型的影响之间的差距，将 NDD 视为复杂的疾病，因为它们是几个剂量敏感基因不平衡的结果，我们可能会尝试通过不同的组学研究来解决它们（基因组学、表观基因组学、转录组学）根据网络医学的新兴领域。
这种整体性可以为理解特殊的分子机制和未知的分子相互作用提供宝贵的见解，这些分子机制有助于疾病的发病机制，并可能为发现新的药物策略铺平道路，即使它们不能治愈患者，也可以改善他的表现和社交互动
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
22
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
LC
-
Bosisio Parini、LC、意大利、23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
通过染色体微阵列分析 (CMA) 鉴定出携带基因组重排的神经发育障碍患者
排除标准：
不适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：全基因组测序 (WGS) 和转录组分析
通过全基因组测序分析选定患者的基因组并了解详细的临床特征。 还将对 CNV 来源的父母的 DNA 进行全基因组测序，以寻找任何可能导致在他/她的儿子/女儿中检测到的重排的潜在基因组特征。 通过转录组分析研究结构变异的表达谱 |
鉴于 CNV 与表型结果之间的不一致，我们预计 WGS 分析将揭示部分 CNV 具有比 CMA 和 FISH 解开的结构更复杂的结构。
我们假设 CNV 应该反映染色质组织的多个层次上受干扰的基因组折叠配置，例如 TAD 边界的破坏。
为了研究这一方面，我们计划检查来自正常对照和患者的永生化类淋巴母细胞系 (LBL) 的表达谱。
我们期望找到位于重排区域内的下调或上调基因的子集，这反过来可能会改变其他基因的表达，可能导致疾病相关途径的扰动
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
可能致病结构变异的数量
大体时间：招聘时一次
|
通过全基因组测序和转录组分析发现的可能致病结构变异的数量。
|
招聘时一次
|
|
发现基因型-表型相关性的患者数量
大体时间：招聘时一次
|
根据全基因组测序和转录组分析的结果发现基因型-表型相关性的患者数量。
|
招聘时一次
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年5月5日
初级完成 (实际的)
2023年7月28日
研究完成 (实际的)
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年3月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月21日
首次发布 (实际的)
2024年3月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月21日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.