Omické přístupy k neurovývojovým poruchám
21. března 2024 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea
Omické přístupy k charakterizaci funkčních a fenotypových důsledků vzácných strukturálních genomických variant u neurovývojových postižení a vrozených anomálií
abychom překlenuli propast mezi molekulární strukturou CNV a účinkem na fenotyp a považovali NDD za komplexní onemocnění, protože jsou důsledkem nerovnováhy v několika genech citlivých na dávku, můžeme se k nim pokusit přiblížit pomocí různých --omických výzkumů (genomika, epigenomika, transkriptomika) podle nově vznikajícího oboru síťové medicíny.
Tento holistický přístup může poskytnout cenný vhled do pochopení zvláštních molekulárních mechanismů a netušené molekulární interakce, které přispívají k patogenezi stavu a možná dláždí cestu k odhalení nových lékových strategií, které, i když pacienta nevyléčí, mohou zlepšit jeho výkon a sociální interakci.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
22
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Itálie, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti s neurovývojovými poruchami nesoucími genomové přeuspořádání identifikované pomocí chromozomální mikročipové analýzy (CMA)
Kritéria vyloučení:
NA
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Sekvenování celého genomu (WGS) a analýza transkriptomu
prozkoumat pomocí WGS analýzy genom vybraných pacientů s podrobnou klinickou charakterizací. WGS bude také provedena na DNA rodiče, ze kterého pochází CNV, aby se hledaly jakékoli potenciální genomové signatury predisponující k přeuspořádání zjištěnému u jeho/jejího syna/dcery. zkoumat expresní profily strukturálních variant pomocí transkriptomové analýzy |
Ve světle nesrovnalostí mezi CNV a fenotypovým výsledkem očekáváme, že analýza WGS odhalí, že část těchto CNV má složitější strukturu než ta, kterou oddělily CMA a FISH.
Předpokládáme, že CNV by měla odrážet narušenou konfiguraci skládání genomu na několika hierarchických úrovních organizace chromatinu, jako je narušení hranic TAD.
Abychom prozkoumali tento aspekt, plánujeme prozkoumat expresní profily imortalizovaných lymfoblastoidních B-buněčných linií (LBL) odvozených od normálních kontrol a pacientů.
Očekáváme, že najdeme podskupinu down- nebo up-regulovaných genů umístěných uvnitř přeskupené oblasti, která zase může změnit expresi jiných genů, což může vést k narušení cest souvisejících s onemocněním.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pravděpodobných patogenních strukturních variant
Časové okno: jednou při náboru
|
Počet pravděpodobných patogenních strukturních variant nalezených sekvenováním celého genomu a analýzou transkriptomu.
|
jednou při náboru
|
|
Počet pacientů, u kterých je nalezena korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: jednou při náboru
|
Počet pacientů, u kterých byla nalezena korelace genotyp-fenotyp na základě výsledků sekvenování celého genomu a analýzy transkriptomu.
|
jednou při náboru
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. května 2021
Primární dokončení (Aktuální)
28. července 2023
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
29. března 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. března 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. března 2024
Naposledy ověřeno
1. března 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Neurologické vývojové poruchy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Moyamoyova nemoc | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
Klinické studie na WGS a transkriptomová analýza
-
Burcin CelikOndokuz Mayıs UniversityZatím nenabírámeChronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN)