Омические подходы к нарушениям нервно-психического развития
21 марта 2024 г. обновлено: IRCCS Eugenio Medea
Омические подходы к характеристике функциональных и фенотипических последствий редких структурных вариантов генома при нарушениях развития нервной системы и врожденных аномалиях
Чтобы преодолеть разрыв между молекулярной структурой CNV и влиянием на фенотип, рассматривая NDD как сложные заболевания, поскольку они являются следствием дисбаланса в нескольких чувствительных к дозировке генах, мы могли бы попытаться подойти к ним с помощью различных исследований --omics. (геномика, эпигеномика, транскриптомика) в соответствии с развивающейся областью сетевой медицины.
Этот целостный подход может дать ценную информацию для понимания специфических молекулярных механизмов и неожиданных молекулярных взаимодействий, которые способствуют патогенезу заболевания и, возможно, проложить путь к открытию новых стратегий применения лекарств, которые, даже если они не излечивают пациента, могут улучшить его работоспособность и социальное взаимодействие.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
22
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Италия, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
Пациенты с нарушениями развития нервной системы, несущими геномную перестройку, выявленную с помощью хромосомного микроматричного анализа (CMA)
Критерий исключения:
NA
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Полногеномное секвенирование (WGS) и анализ транскриптома
исследовать с помощью WGS-анализа геном отдельных пациентов с подробной клинической характеристикой. WGS также будет выполнен на ДНК родителя, от которого произошел CNV, для поиска любых потенциальных геномных сигнатур, предрасполагающих к перегруппировке, обнаруженной у его/ее сына/дочери. исследовать профили экспрессии структурных вариантов с помощью анализа транскриптома |
В свете несоответствий между CNV и фенотипическим результатом мы ожидаем, что анализ WGS покажет, что часть этих CNV имеет более сложную структуру, чем та, которую распутывают CMA и FISH.
Мы предполагаем, что CNV должен отражать нарушенную конфигурацию сворачивания генома на нескольких иерархических уровнях организации хроматина, например, нарушение границ TADs.
Чтобы изучить этот аспект, мы планируем изучить профили экспрессии иммортализованных лимфобластоидных B-клеточных линий (LBL), полученных от нормальных людей и пациентов.
Мы ожидаем обнаружить подмножество генов с пониженной или повышенной регуляцией, расположенных внутри реаранжированной области, что, в свою очередь, может изменить экспрессию других генов, что, возможно, приведет к нарушению путей, связанных с заболеванием.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Число вероятных патогенных структурных вариантов
Временное ограничение: один раз при приеме на работу
|
Количество вероятных патогенных структурных вариантов, обнаруженных с помощью полногеномного секвенирования и анализа транскриптома.
|
один раз при приеме на работу
|
|
Количество пациентов, у которых обнаружена корреляция генотип-фенотип
Временное ограничение: один раз при приеме на работу
|
Количество пациентов, у которых выявлена корреляция генотип-фенотип по результатам полногеномного секвенирования и анализа транскриптома.
|
один раз при приеме на работу
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 мая 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
28 июля 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
29 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .