Enfoques ómicos para las discapacidades del neurodesarrollo
21 de marzo de 2024 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Enfoques ómicos para caracterizar las consecuencias funcionales y fenotípicas de variantes genómicas estructurales raras en discapacidades del neurodesarrollo y anomalías congénitas
Para cerrar la brecha entre la estructura molecular de CNV y el efecto sobre el fenotipo, considerando las NDD como enfermedades complejas, ya que son consecuencia del desequilibrio en varios genes dosis-sensibles, podríamos intentar abordarlas a través de diferentes investigaciones ómicas. (genómica, epigenómica, transcriptómica) según el campo emergente de la medicina en red.
Esta visión holística puede proporcionar información valiosa para comprender mecanismos moleculares peculiares e interacciones moleculares insospechadas que contribuyen a la patogénesis de la enfermedad y posiblemente allanar el camino para descubrir nuevas estrategias farmacológicas que, incluso si no curan al paciente, pueden mejorar su rendimiento y la interacción social.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
22
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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LC
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Bosisio Parini, LC, Italia, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con trastornos del neurodesarrollo portadores de un reordenamiento genómico identificado mediante análisis de microarrays cromosómicos (CMA)
Criterio de exclusión:
N / A
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Secuenciación del genoma completo (WGS) y análisis del transcriptoma.
investigar mediante análisis WGS el genoma de pacientes seleccionados con una caracterización clínica detallada. También se realizará WGS en el ADN del padre que originó la CNV para buscar posibles firmas genómicas que predispongan al reordenamiento detectado en su hijo/hija. investigar los perfiles de expresión de variantes estructurales mediante análisis del transcriptoma |
A la luz de las inconsistencias entre la CNV y el resultado fenotípico, esperamos que el análisis WGS revele que parte de estas CNV tienen una estructura más compleja que la desenredada por CMA y FISH.
Nuestra hipótesis es que la CNV debería reflejar una configuración de plegamiento del genoma perturbada en varios niveles jerárquicos de organización de la cromatina, como la alteración de los límites de los TAD.
Para investigar este aspecto, planeamos examinar los perfiles de expresión de líneas de células B linfoblastoides inmortalizadas (LBL) derivadas de pacientes y controles normales.
Esperamos encontrar un subconjunto de genes regulados hacia abajo o hacia arriba ubicados dentro de la región reordenada que a su vez puede alterar la expresión de otros genes, lo que posiblemente lleve a la perturbación de las vías relacionadas con la enfermedad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de variantes estructurales patógenas probables
Periodo de tiempo: una vez en el reclutamiento
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Número de variantes estructurales patógenas probables encontradas mediante secuenciación del genoma completo y análisis del transcriptoma.
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una vez en el reclutamiento
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Número de pacientes para quienes se encuentra una correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: una vez en el reclutamiento
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Número de pacientes para quienes se encuentra una correlación genotipo-fenotipo según los resultados de la secuenciación del genoma completo y el análisis del transcriptoma.
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una vez en el reclutamiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de mayo de 2021
Finalización primaria (Actual)
28 de julio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
29 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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