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Omic-Ansätze bei neurologischen Entwicklungsstörungen

21. März 2024 aktualisiert von: IRCCS Eugenio Medea

Omic-Ansätze zur Charakterisierung der funktionellen und phänotypischen Folgen seltener struktureller Genomvarianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen und angeborenen Anomalien

Um die Lücke zwischen der molekularen Struktur von CNV und der Auswirkung auf den Phänotyp zu schließen und NDDs als komplexe Krankheiten zu betrachten, da sie eine Folge des Ungleichgewichts in mehreren dosisempfindlichen Genen sind, könnten wir versuchen, sie durch verschiedene Omics-Untersuchungen anzugehen (Genomik, Epigenomik, Transkriptomik) entsprechend dem aufstrebenden Bereich der Netzwerkmedizin. Diese ganzheitliche Betrachtung kann wertvolle Einblicke in das Verständnis besonderer molekularer Mechanismen und unerwarteter molekularer Wechselwirkungen liefern, die zur Pathogenese der Erkrankung beitragen, und möglicherweise den Weg für die Entdeckung neuer Arzneimittelstrategien ebnen, die den Patienten, selbst wenn sie nicht heilen, möglicherweise zu einer Verbesserung seiner Leistungsfähigkeit und der sozialen Interaktion führen

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

22

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
    • LC
      • Bosisio Parini, LC, Italien, 23842
        • Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die eine genomische Neuanordnung aufweisen, die durch chromosomale Microarray-Analyse (CMA) identifiziert wurde

Ausschlusskriterien:

N / A

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) und Transkriptomanalyse

mittels WGS-Analyse das Genom ausgewählter Patienten mit detaillierter klinischer Charakterisierung zu untersuchen. WGS wird auch an der DNA des Elternteils durchgeführt, von dem das CNV stammt, um nach potenziellen genomischen Signaturen zu suchen, die für die bei seinem/ihrem Sohn/ihrer Tochter festgestellte Neuordnung prädisponieren.

die Expressionsprofile von Strukturvarianten durch Transkriptomanalyse zu untersuchen
Diagnosetest: WGS und Transkriptomanalyse
Angesichts der Inkonsistenzen zwischen dem CNV und dem phänotypischen Ergebnis gehen wir davon aus, dass die WGS-Analyse ergeben wird, dass ein Teil dieser CNVs eine komplexere Struktur aufweist als die, die durch CMA und FISH entwirrt wurde. Wir gehen davon aus, dass CNV eine gestörte Faltungskonfiguration des Genoms auf mehreren hierarchischen Ebenen der Chromatinorganisation widerspiegeln sollte, beispielsweise durch eine Störung der TAD-Grenzen. Um diesen Aspekt zu untersuchen, planen wir, Expressionsprofile von immortalisierten lymphoblastoiden B-Zelllinien (LBLs) zu untersuchen, die von normalen Kontrollpersonen und Patienten stammen. Wir gehen davon aus, dass wir innerhalb der neu angeordneten Region eine Untergruppe herunter- oder hochregulierter Gene finden werden, die wiederum die Expression anderer Gene verändern und möglicherweise zu Störungen krankheitsbedingter Signalwege führen können

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl wahrscheinlich pathogener Strukturvarianten
Zeitfenster: einmal bei der Einstellung
Anzahl wahrscheinlich pathogener Strukturvarianten, die durch Sequenzierung des gesamten Genoms und Transkriptomanalyse gefunden wurden.
einmal bei der Einstellung
Anzahl der Patienten, bei denen eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt wurde
Zeitfenster: einmal bei der Einstellung
Anzahl der Patienten, bei denen eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation basierend auf den Ergebnissen der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Transkriptomanalyse gefunden wurde.
einmal bei der Einstellung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. Mai 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. Juli 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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