希少および非常にまれな神経疾患における歩行および平衡障害 (GALVANISE)

まれな神経疾患および非常にまれな神経疾患は主にまたは独占的に神経系に影響を及ぼし、有病率はそれぞれ 10,000 人中 5 人未満および 100,000 人中です。 これらに加えて、未診断の神経疾患、つまり完全な診断検査が完了したにもかかわらず診断が得られない神経疾患があります。

まれな、非常にまれな、診断されていない神経疾患は複雑かつ進行性であり、多くの場合、多彩な運動兆候、機能障害、症候群を引き起こします。

このような状態では、臨床検査の時点ですでにバランスと歩行が影響を受けることがよくあります。 これらのバランスと歩行の障害により活動が制限され、転倒の危険性が高まります。 転倒すると、最終的には重傷を負う可能性があります。

これらの病気についての研究は、おそらく稀であるため、わずかしかありません。 したがって、希少疾患や非常にまれな疾患の臨床症状や経過はほとんど知られていない、あるいは知られていないことさえあります。 これらの症状の診断、予後、治療、リハビリテーションに必要な情報が欠落しています。

MaNeNeND は、非常に稀な未診断の神経疾患の臨床的および生物学的特徴を詳細に調べることを目的として、Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (ミラノ) で実施中の観察研究です。

研究上の質問:

1. まれな (Ra)、非常にまれな (V)、および未診断 (U) の神経疾患を患う患者は、平衡感覚や歩行障害に悩まされますか?
2. RaVU 神経疾患における平衡感覚と歩行障害の臨床的および器具的重症度との間に相関関係はありますか?
3. RaVU 神経疾患に罹患した患者の平衡感覚や歩行障害の検出において、機器による測定は臨床的な測定よりも感度が高いのでしょうか?
4. RaVU 神経疾患における平衡感覚や歩行障害は時間の経過とともに悪化しますか?

現在のプロジェクトは、稀な、非常にまれな、診断されていない神経疾患の平衡感覚と歩行障害を診断し、定量化し、詳細を明らかにすることを目的としています。

この目的のために、これらの患者に対してアンケート、臨床スケール、機器検査が実施され、バランスと歩行の幅広い測定値が収集されます。

これらの対策は、MaNeNeND で収集されたデータも統合して、希少な、非常にまれな、診断された神経疾患を患う患者のより詳細な説明を提供します。

参加者は、めまいハンディキャップ目録 - 短縮形式 (DHI-sf、自己知覚バランスの順序スコア) と修正疲労影響スケール (MFIS、自己知覚疲労の順序スコア) の 2 つのアンケートに回答します。

さらに、臨床医は、ミニバランス評価システムテスト (Mini-BESTest、バランスの順序スコア)、10 メートル歩行テスト (歩行速度およびその他の歩行パラメーターを測定するため)、およびタイムアップ アンド ゴー テスト (計測器) を実施します。可動性とバランスの尺度）。 ウォーキングとタイムアップおよびゴーのテストは、トランクに装着した慣性測定ユニットを使用して記録されます。

最後に、参加者は器具による直立姿勢と歩行の評価を完了するように求められます。1 つ目は姿勢計測プレートの上に立つこと、2 つ目は力センサーを備えたトレッドミル上で歩くことです。 トレッドミル上を歩くとき、光電子システムは手足と体幹の位置を時間的に記録します。

稀な、非常にまれな、または診断されていない神経疾患に苦しむ患者の平衡感覚および歩行障害の重症度を定量化することにより、これらの患者の治療およびリハビリテーションのニーズが浮き彫りになります。

希少疾患、非常に稀な診断されていない疾患の平衡感覚および歩行障害を、多発性硬化症、パーキンソン病および末梢神経障害の平衡感覚および歩行障害と比較することにより、前者の平衡感覚および歩行障害が、これらの珍しい疾患の診断を容易にするのに役立つ可能性のある独特の特徴を備えているかどうかが浮き彫りになるであろう。

稀な疾患、非常に稀な疾患、未診断の疾患に関する長期的な測定は、予後因子を特定するために最も重要です。

さらに、現在の研究で収集されたデータは、臨床試験のサンプルサイズを推定するなど、将来の研究にとって非常に重要になります。