Zaburzenia chodu i równowagi w rzadkich i bardzo rzadkich chorobach neurologicznych (GALVANISE)

Rzadkie i bardzo rzadkie choroby neurologiczne dotyczą głównie lub wyłącznie układu nerwowego i występują odpowiednio u < 5 na 10 000 i 100 000 osób. Oprócz nich istnieją niezdiagnozowane choroby neurologiczne: stany neurologiczne nierozpoznane po przeprowadzeniu pełnego badania diagnostycznego.

Rzadkie, bardzo rzadkie i niezdiagnozowane choroby neurologiczne są skomplikowane i postępujące i często powodują różnorodne objawy motoryczne, upośledzenia i zespoły.

W tych schorzeniach często dochodzi do zaburzeń równowagi i chodu, już w badaniu klinicznym. Te zaburzenia równowagi i chodu ograniczają aktywność i powodują zwiększone ryzyko upadku. Upadki mogą ostatecznie skutkować obrażeniami, nawet poważnymi.

Istnieje tylko kilka badań na temat tych chorób, prawdopodobnie ze względu na ich rzadkość. Stąd obraz kliniczny i przebieg chorób rzadkich i bardzo rzadkich są słabo znane lub w ogóle nieznane. Brakuje istotnych informacji na temat diagnostyki, rokowania, leczenia i rehabilitacji tych schorzeń.

MaNeNeND to badanie obserwacyjne prowadzone w Fondazione IRCCS Istituto Neurologico „Carlo Besta” (Mediolan), którego celem jest szczegółowe określenie cech klinicznych i biologicznych bardzo rzadkich i niezdiagnozowanych chorób neurologicznych.

Pytania badawcze:

1. Czy u pacjentów z rzadkimi (Ra), bardzo rzadkimi (V) i niezdiagnozowanymi (U) chorobami neurologicznymi występują zaburzenia równowagi i chodu?
2. Czy istnieje korelacja pomiędzy klinicznym i instrumentalnym nasileniem zaburzeń równowagi i chodu w chorobach neurologicznych RaVU?
3. Czy pomiary instrumentalne są bardziej czułe w wykrywaniu zaburzeń równowagi i chodu u pacjentów dotkniętych chorobą neurologiczną RaVU niż pomiary kliniczne?
4. Czy zaburzenia równowagi i chodu w chorobach neurologicznych RaVU nasilają się z czasem?

Obecny projekt ma na celu zdiagnozowanie, określenie ilościowe i szczegółowe określenie zaburzeń równowagi i chodu w rzadkich, bardzo rzadkich i niezdiagnozowanych chorobach neurologicznych.

W tym celu u tych pacjentów zostaną zastosowane kwestionariusze, skale kliniczne i testy instrumentalne w celu zebrania szerokiego zakresu pomiarów równowagi i chodu.

Pomiary te zostaną również zintegrowane z danymi zebranymi w MaNeNeND, aby zapewnić bardziej szczegółowy opis pacjentów z rzadkimi, bardzo rzadkimi i zdiagnozowanymi chorobami neurologicznymi.

Uczestnicy wypełnią dwa kwestionariusze: Inwentarz Dizziness Handicap Inventory – krótka forma (DHI-sf, porządkowy wynik samooceny równowagi) oraz Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, porządkowy wynik samoodczuwanego zmęczenia).

Ponadto lekarz przeprowadzi test systemów oceny równowagi Mini Balance (Mini-BESTest, porządkowy wynik równowagi), test marszu na 10 m (do pomiaru prędkości chodu i innych parametrów chodu) oraz test Timed Up and Go (instrumentalny test miara mobilności i równowagi). Testy chodzenia oraz badania Timed Up and Go będą rejestrowane za pomocą inercyjnego urządzenia pomiarowego zakładanego na bagażnik.

Na koniec uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie instrumentalnej oceny pozycji pionowej i chodu, przy czym pierwsza polega na staniu na płytach posturograficznych, a druga na chodzeniu na bieżni wyposażonej w czujniki siły. Podczas chodzenia po bieżni system optoelektroniczny będzie rejestrował także położenie w czasie kończyn i tułowia.

Kwantyfikacja ciężkości zaburzeń równowagi i chodu u pacjentów cierpiących na rzadką, bardzo rzadką lub niezdiagnozowaną chorobę neurologiczną uwydatni potrzeby terapeutyczne i rehabilitacyjne tych osób.

Porównanie zaburzeń równowagi i chodu w przypadku rzadkich, bardzo rzadkich i niezdiagnozowanych chorób ze stwardnieniem rozsianym, chorobą Parkinsona i neuropatią obwodową pozwoli wykazać, czy zaburzenia równowagi i chodu w tych pierwszych mają unikalne cechy, które mogą pomóc w ułatwieniu diagnozy tych rzadkich schorzeń.

Pomiary podłużne dotyczące rzadkich, bardzo rzadkich i niezdiagnozowanych chorób będą miały ogromne znaczenie w identyfikacji czynników prognostycznych.

Ponadto dane zebrane w obecnym badaniu będą kluczowe dla przyszłych badań, np. dla oszacowania wielkości próby w badaniach klinicznych.