Compromissione dell'andatura e dell'equilibrio nelle malattie neurologiche rare e molto rare (GALVANISE)

Le malattie neurologiche rare e molto rare colpiscono principalmente o esclusivamente il sistema nervoso con una prevalenza rispettivamente < 5 su 10.000 e 100.000 persone. Oltre a queste, ci sono malattie neurologiche non diagnosticate: condizioni neurologiche senza diagnosi dopo aver completato un esame diagnostico completo.

Le malattie neurologiche rare, molto rare e non diagnosticate sono complicate e progressive e spesso causano segni motori, menomazioni e sindromi variegate.

L'equilibrio e l'andatura risultano frequentemente compromessi in queste condizioni, già all'esame clinico. Questi disturbi dell’equilibrio e dell’andatura limitano le attività e causano un aumento del rischio di cadute. Le cadute possono eventualmente provocare lesioni, anche gravi.

Esistono solo pochi studi su queste malattie, probabilmente a causa della loro rarità. Pertanto, la presentazione clinica e il decorso delle malattie rare e molto rare sono poco conosciuti o addirittura sconosciuti. Mancano informazioni essenziali per la diagnosi, la prognosi, il trattamento e la riabilitazione di queste condizioni.

MaNeNeND è uno studio osservazionale in corso presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano) volto a dettagliare le caratteristiche cliniche e biologiche di malattie neurologiche molto rare e non diagnosticate.

Domande di ricerca:

1. I pazienti con malattie neurologiche rare (Ra), molto rare (V) e non diagnosticate (U) soffrono di disturbi dell'equilibrio e dell'andatura?
2. Esiste una correlazione tra la gravità clinica e strumentale dell'equilibrio e della deambulazione nelle malattie neurologiche RaVU?
3. Le misure strumentali sono più sensibili nel rilevare disturbi dell’equilibrio e dell’andatura nei pazienti affetti da una malattia neurologica RaVU rispetto alle misure cliniche?
4. I disturbi dell’equilibrio e dell’andatura nelle malattie neurologiche RaVU peggiorano nel tempo?

L'attuale progetto mira a diagnosticare, quantificare e dettagliare i disturbi dell'equilibrio e dell'andatura in malattie neurologiche rare, molto rare e non diagnosticate.

A questo scopo, a questi pazienti verranno somministrati questionari, scale cliniche e test strumentali per raccogliere un'ampia gamma di misure di equilibrio e deambulazione.

Queste misure integreranno anche quelle raccolte con MaNeNeND per fornire una descrizione più dettagliata dei pazienti con malattie neurologiche rare, molto rare e diagnosticate.

I partecipanti completeranno due questionari: il Dizziness Handicap Inventory - forma breve (DHI-sf, un punteggio ordinale di equilibrio autopercepito) e la Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, un punteggio ordinale di fatica autopercepita).

Inoltre, un medico somministrerà il Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, un punteggio ordinale dell'equilibrio), il test del cammino di 10 m (per misurare la velocità dell'andatura e altri parametri dell'andatura) e il Timed Up and Go test (un test strumentale misura della mobilità e dell’equilibrio). La camminata e le prove Timed Up and Go verranno registrate con un'unità di misura inerziale indossata dal tronco.

Infine, ai partecipanti verrà chiesto di completare una valutazione strumentale della posizione eretta e dell'andatura, la prima consistente nello stare in piedi su piastre posturografiche e la seconda nel camminare su un tapis roulant dotato di sensori di forza. Durante la camminata sul tapis roulant un sistema optoelettronico registrerà anche la posizione nel tempo degli arti e del tronco.

La quantificazione della gravità dei disturbi dell'equilibrio e della deambulazione dei pazienti affetti da una malattia neurologica rara, molto rara o non diagnosticata metterà in luce i bisogni terapeutici e riabilitativi di queste persone.

Confrontando i disturbi dell'equilibrio e dell'andatura di malattie rare, molto rare e non diagnosticate con quelli della sclerosi multipla, del morbo di Parkinson e della neuropatia periferica si evidenzierà se i disturbi dell'equilibrio e dell'andatura dei primi presentano caratteristiche uniche che potrebbero aiutare a facilitare la diagnosi di queste condizioni non comuni.

Le misurazioni longitudinali sulle malattie rare, molto rare e non diagnosticate saranno fondamentali per identificare i fattori prognostici.

Inoltre, i dati raccolti nello studio attuale saranno cruciali per studi futuri, ad esempio, per stimare la dimensione del campione negli studi clinici.