Comprometimento da marcha e do equilíbrio em doenças neurológicas raras e muito raras (GALVANISE)

As doenças neurológicas raras e muito raras afectam principalmente ou exclusivamente o sistema nervoso, com uma prevalência de < 5 em 10.000 e 100.000 pessoas, respectivamente. Além destas, existem doenças neurológicas não diagnosticadas: condições neurológicas sem diagnóstico após a realização de um exame diagnóstico completo.

Doenças neurológicas raras, muito raras e não diagnosticadas são complicadas e progressivas e muitas vezes causam sinais motores variados, deficiências e síndromes.

O equilíbrio e a marcha são frequentemente afetados nessas condições, já no exame clínico. Estas deficiências de equilíbrio e marcha limitam as atividades e aumentam o risco de quedas. As quedas podem eventualmente resultar em lesões, mesmo graves.

Existem poucos estudos sobre essas doenças, provavelmente devido à sua raridade. Assim, a apresentação clínica e a evolução das doenças raras e muito raras são pouco conhecidas ou mesmo desconhecidas. Faltam informações essenciais para o diagnóstico, prognóstico, tratamento e reabilitação destas condições.

MaNeNeND é um estudo observacional em andamento na Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milão) que visa detalhar as características clínicas e biológicas de doenças neurológicas muito raras e não diagnosticadas.

Questões de pesquisa:

1. Pacientes com doenças neurológicas raras (Ra), muito raras (V) e não diagnosticadas (U) apresentam comprometimento do equilíbrio e da marcha?
2. Existe correlação entre a gravidade clínica e instrumental do equilíbrio e o comprometimento da marcha nas doenças neurológicas RaVU?
3. As medidas instrumentais são mais sensíveis na detecção de comprometimentos do equilíbrio e da marcha em pacientes afetados por uma doença neurológica RaVU do que as medidas clínicas?
4. Os comprometimentos do equilíbrio e da marcha nas doenças neurológicas RaVU pioram com o tempo?

O presente projeto visa diagnosticar, quantificar e detalhar o equilíbrio e o comprometimento da marcha em doenças neurológicas raras, muito raras e não diagnosticadas.

Para tanto, questionários, escalas clínicas e testes instrumentais serão administrados a esses pacientes para coletar uma ampla gama de medidas de equilíbrio e marcha.

Estas medidas também integrarão as recolhidas com o MaNeNeND para fornecer uma descrição mais detalhada de pacientes com doenças neurológicas raras, muito raras e diagnosticadas.

Os participantes preencherão dois questionários: o Dizziness Handicap Inventory - formato abreviado (DHI-sf, uma pontuação ordinal de autopercepção de equilíbrio) e a Escala Modificada de Impacto de Fadiga (MFIS, uma pontuação ordinal de autopercepção de fadiga).

Além disso, um médico administrará o Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, uma pontuação ordinal de equilíbrio), o teste de caminhada de 10 m (para medir a velocidade da marcha e outros parâmetros da marcha) e o teste Timed Up and Go (um teste instrumental medida de mobilidade e equilíbrio). Os testes de caminhada e Timed Up and Go serão registrados com uma unidade de medição inercial usada no tronco.

Por fim, os participantes serão solicitados a realizar uma avaliação instrumental da postura ereta e da marcha, a primeira consistindo em ficar em pé sobre placas posturográficas e a segunda em caminhar em esteira equipada com sensores de força. Ao caminhar na esteira, um sistema optoeletrônico também registrará a posição temporal dos membros e do tronco.

A quantificação da gravidade do comprometimento do equilíbrio e da marcha dos pacientes que sofrem de uma doença neurológica rara, muito rara ou não diagnosticada irá destacar as necessidades terapêuticas e de reabilitação destas pessoas.

Comparar o equilíbrio e o comprometimento da marcha de doenças raras, muito raras e não diagnosticadas com os da esclerose múltipla, da doença de Parkinson e da neuropatia periférica irá destacar se o equilíbrio e o comprometimento da marcha dos primeiros têm características únicas que poderiam ajudar a facilitar o diagnóstico dessas condições incomuns.

As medições longitudinais sobre doenças raras, muito raras e não diagnosticadas serão fundamentais para identificar fatores prognósticos.

Além disso, os dados recolhidos no presente estudo serão cruciais para estudos futuros, por exemplo, para estimar o tamanho da amostra em ensaios clínicos.