Deterioro de la marcha y el equilibrio en enfermedades neurológicas raras y muy raras (GALVANISE)

Las enfermedades neurológicas raras y muy raras afectan principal o exclusivamente al sistema nervioso con una prevalencia de < 5 de cada 10.000 y 100.000 personas, respectivamente. Además de estas, existen enfermedades neurológicas no diagnosticadas: afecciones neurológicas sin diagnóstico tras realizar un examen diagnóstico completo.

Las enfermedades neurológicas raras, muy raras y no diagnosticadas son complicadas y progresivas y a menudo causan signos, alteraciones y síndromes motores variados.

El equilibrio y la marcha se ven frecuentemente afectados en estas condiciones, ya en el examen clínico. Estos trastornos del equilibrio y la marcha limitan las actividades y provocan un mayor riesgo de caídas. Las caídas pueden eventualmente provocar lesiones, incluso graves.

Hay sólo unos pocos estudios sobre estas enfermedades, probablemente debido a su rareza. Por tanto, la presentación clínica y el curso de las enfermedades raras y muy raras son poco conocidos o incluso desconocidos. Falta información esencial para el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y rehabilitación de estas afecciones.

MaNeNeND es un estudio observacional en marcha en la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milán) cuyo objetivo es detallar las características clínicas y biológicas de enfermedades neurológicas muy raras y no diagnosticadas.

Preguntas de investigación:

1. ¿Los pacientes con enfermedades neurológicas raras (Ra), muy raras (V) y no diagnosticadas (U) sufren alteraciones del equilibrio y de la marcha?
2. ¿Existe una correlación entre la gravedad clínica e instrumental del equilibrio y la alteración de la marcha en las enfermedades neurológicas RaVU?
3. ¿Las medidas instrumentales son más sensibles que las medidas clínicas para detectar alteraciones del equilibrio y la marcha en pacientes afectados por una enfermedad neurológica RaVU?
4. ¿Las alteraciones del equilibrio y la marcha en las enfermedades neurológicas RaVU empeoran con el tiempo?

El proyecto actual tiene como objetivo diagnosticar, cuantificar y detallar el deterioro del equilibrio y la marcha en enfermedades neurológicas raras, muy raras y no diagnosticadas.

Para ello se administrarán a estos pacientes cuestionarios, escalas clínicas y pruebas instrumentales para recoger una amplia gama de medidas de equilibrio y marcha.

Estas medidas también integrarán las recopiladas con MaNeNeND para proporcionar una descripción más detallada de los pacientes con enfermedades neurológicas raras, muy raras y diagnosticadas.

Los participantes completarán dos cuestionarios: el Inventario de discapacidad por mareos: forma breve (DHI-sf, una puntuación ordinal de equilibrio autopercibido) y la Escala de impacto de fatiga modificada (MFIS, una puntuación ordinal de fatiga autopercibida).

Además, un médico administrará la prueba de sistemas de evaluación Mini Balance (Mini-BESTest, una puntuación ordinal de equilibrio), la prueba de marcha de 10 m (para medir la velocidad de la marcha y otros parámetros de la marcha) y la prueba Timed Up and Go (una prueba instrumental). medida de movilidad y equilibrio). Las pruebas de caminata y Timed Up and Go se registrarán con una unidad de medición inercial que se lleva en el baúl.

Finalmente, se pedirá a los participantes que completen una evaluación instrumental de la marcha y la postura erguida, la primera consistiendo en pararse sobre placas posturográficas y la segunda en caminar sobre una cinta rodante equipada con sensores de fuerza. Al caminar sobre la cinta, un sistema optoelectrónico también registrará la posición en el tiempo de las extremidades y el tronco.

La cuantificación de la gravedad del deterioro del equilibrio y de la marcha de los pacientes que padecen una enfermedad neurológica rara, muy rara o no diagnosticada pondrá de relieve las necesidades terapéuticas y de rehabilitación de estas personas.

La comparación del deterioro del equilibrio y la marcha de enfermedades raras, muy raras y no diagnosticadas con las de la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson y la neuropatía periférica resaltará si el deterioro del equilibrio y la marcha de las primeras tiene características únicas que podrían ayudar a facilitar el diagnóstico de estas afecciones poco comunes.

Las mediciones longitudinales de enfermedades raras, muy raras y no diagnosticadas serán fundamentales para identificar factores pronósticos.

Además, los datos recopilados en el estudio actual serán cruciales para estudios futuros, por ejemplo, para estimar el tamaño de la muestra en ensayos clínicos.