Gang- og balansesvikt ved sjeldne og svært sjeldne nevrologiske sykdommer (GALVANISE)

Sjeldne og svært sjeldne nevrologiske sykdommer påvirker primært eller utelukkende nervesystemet med en prevalens på henholdsvis < 5 av 10 000 og 100 000 personer. Foruten disse er det udiagnostiserte nevrologiske sykdommer: nevrologiske tilstander uten diagnose etter fullført full diagnostisk undersøkelse.

Sjeldne, svært sjeldne og udiagnostiserte nevrologiske sykdommer er kompliserte og progressive og forårsaker ofte varierte motoriske tegn, svekkelser og syndromer.

Balanse og gange påvirkes ofte ved disse tilstandene, allerede ved den kliniske undersøkelsen. Disse balanse- og gangforstyrrelsene begrenser aktiviteter og gir økt risiko for å falle. Fall kan til slutt resultere i skader, selv alvorlige.

Det er bare noen få studier om disse sykdommene, sannsynligvis på grunn av deres sjeldenhet. Derfor er den kliniske presentasjonen og forløpet av sjeldne og svært sjeldne sykdommer dårlig kjent eller til og med ukjent. Viktig informasjon for disse tilstandenes diagnose, prognose, behandling og rehabilitering mangler.

MaNeNeND er en observasjonsstudie som pågår ved Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano) med sikte på å detaljere de kliniske og biologiske egenskapene til svært sjeldne og udiagnostiserte nevrologiske sykdommer.

Forskningsspørsmål:

1. Har pasienter med sjeldne (Ra), svært sjeldne (V) og udiagnostiserte (U) nevrologiske sykdommer en balanse- og gangsvikt?
2. Er det en korrelasjon mellom den kliniske og instrumentelle alvorlighetsgraden av balansen og gangforstyrrelser ved RaVU nevrologiske sykdommer?
3. Er instrumentelle tiltak mer sensitive for å oppdage balanse- og gangvansker hos pasienter rammet av en RaVU nevrologisk sykdom enn de kliniske tiltakene?
4. Forverres balanse- og gangvansker ved RaVU nevrologiske sykdommer over tid?

Det nåværende prosjektet tar sikte på å diagnostisere, kvantifisere og detaljere balanse- og gangsvikt ved sjeldne, svært sjeldne og udiagnostiserte nevrologiske sykdommer.

For dette formålet vil spørreskjemaer, kliniske skalaer og instrumentelle tester bli administrert til disse pasientene for å samle inn et bredt spekter av balanse- og gangmål.

Disse tiltakene vil også integrere de som er samlet inn med MaNeNeND for å gi en mer detaljert beskrivelse av pasienter med sjeldne, svært sjeldne og diagnostiserte nevrologiske sykdommer.

Deltakerne vil fylle ut to spørreskjemaer: Svimmelhetshandicap-inventar - kort form (DHI-sf, en ordinær skåre for selvopplevd balanse) og Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, en ordinal score for selvopplevd tretthet).

Dessuten vil en kliniker administrere Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, en ordinær poengsum for balanse), 10 m gangtesten (for måling av ganghastighet og andre gangparametere) og Timed Up and Go-testen (en instrumentell mål på mobilitet og balanse). Walking og Timed Up and Go-testene vil bli registrert med en treghetsmåleenhet som bæres på stammen.

Til slutt vil deltakerne bli bedt om å gjennomføre en instrumentell oppreist stilling og gangvurdering, den første består av å stå på posturografiske plater og den andre av å gå på en tredemølle utstyrt med kraftsensorer. Når du går på tredemøllen, vil et optoelektronisk system også registrere posisjonen i tid for lemmer og kropp.

Kvantifiseringen av alvorlighetsgraden av balanse- og gangsvikt hos pasienter som lider av en sjelden, svært sjelden eller udiagnostisert nevrologisk sykdom vil fremheve disse personenes terapeutiske og rehabiliterende behov.

Ved å sammenligne balanse- og gangsvikt for sjeldne, svært sjeldne og udiagnostiserte sykdommer med multippel sklerose, vil Parkinsons sykdom og perifer nevropati fremheve om de førstnevntes balanse- og gangsvikt har unike egenskaper som kan bidra til å lette diagnosen av disse uvanlige tilstandene.

De longitudinelle målingene på sjeldne, svært sjeldne og udiagnostiserte sykdommer vil være avgjørende for å identifisere prognostiske faktorer.

I tillegg vil dataene som samles inn i den nåværende studien være avgjørende for fremtidige studier, for eksempel for å estimere prøvestørrelsen i kliniske studier.