Gang- und Gleichgewichtsstörungen bei seltenen und sehr seltenen neurologischen Erkrankungen (GALVANISE)

Seltene und sehr seltene neurologische Erkrankungen betreffen hauptsächlich oder ausschließlich das Nervensystem mit einer Prävalenz von < 5 von 10.000 bzw. 100.000 Menschen. Darüber hinaus gibt es nicht diagnostizierte neurologische Erkrankungen: neurologische Erkrankungen, bei denen nach Abschluss einer vollständigen diagnostischen Untersuchung keine Diagnose gestellt wird.

Seltene, sehr seltene und nicht diagnostizierte neurologische Erkrankungen sind kompliziert und fortschreitend und verursachen häufig vielfältige motorische Symptome, Beeinträchtigungen und Syndrome.

Bei diesen Erkrankungen sind Gleichgewicht und Gang häufig schon bei der klinischen Untersuchung beeinträchtigt. Diese Gleichgewichts- und Gangstörungen schränken die Aktivitäten ein und führen zu einem erhöhten Sturzrisiko. Stürze können schließlich zu schweren Verletzungen führen.

Es gibt nur wenige Studien zu diesen Krankheiten, was wahrscheinlich auf ihre Seltenheit zurückzuführen ist. Daher sind das klinische Erscheinungsbild und der Verlauf seltener und sehr seltener Krankheiten kaum bekannt oder sogar unbekannt. Es fehlen wesentliche Informationen zur Diagnose, Prognose, Behandlung und Rehabilitation dieser Erkrankungen.

MaNeNeND ist eine Beobachtungsstudie, die derzeit an der Fondazione IRCCS Istituto Neurologico „Carlo Besta“ (Mailand) durchgeführt wird und darauf abzielt, die klinischen und biologischen Merkmale sehr seltener und nicht diagnostizierter neurologischer Erkrankungen detailliert zu beschreiben.

Forschungsfragen:

1. Leiden Patienten mit seltenen (Ra), sehr seltenen (V) und nicht diagnostizierten (U) neurologischen Erkrankungen unter einer Gleichgewichts- und Gangstörung?
2. Gibt es einen Zusammenhang zwischen der klinischen und instrumentellen Schwere der Gleichgewichts- und Gangstörung bei neurologischen RaVU-Erkrankungen?
3. Sind instrumentelle Messungen bei der Erkennung von Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Patienten mit einer neurologischen RaVU-Erkrankung empfindlicher als klinische Messungen?
4. Verschlimmern sich die Gleichgewichts- und Gangstörungen bei neurologischen RaVU-Erkrankungen mit der Zeit?

Ziel des aktuellen Projekts ist die Diagnose, Quantifizierung und Detaillierung von Gleichgewichts- und Gangstörungen bei seltenen, sehr seltenen und nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankungen.

Zu diesem Zweck werden diesen Patienten Fragebögen, klinische Skalen und Instrumententests verabreicht, um eine breite Palette von Gleichgewichts- und Gangmessungen zu erfassen.

Diese Maßnahmen werden auch die mit MaNeNeND gesammelten Maßnahmen integrieren, um eine detailliertere Beschreibung von Patienten mit seltenen, sehr seltenen und diagnostizierten neurologischen Erkrankungen zu ermöglichen.

Die Teilnehmer füllen zwei Fragebögen aus: das Dizziness Handicap Inventory – Kurzform (DHI-sf, ein ordinaler Wert für das selbst wahrgenommene Gleichgewicht) und die Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, ein ordinaler Wert für die selbst wahrgenommene Müdigkeit).

Darüber hinaus führt ein Kliniker den Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, ein ordinaler Gleichgewichtswert), den 10-m-Gehtest (zur Messung der Ganggeschwindigkeit und anderer Gangparameter) und den Timed Up and Go-Test (ein Instrumentaltest) durch Maß für Beweglichkeit und Gleichgewicht). Das Gehen und die Timed Up and Go-Tests werden mit einer am Rumpf getragenen Trägheitsmesseinheit aufgezeichnet.

Abschließend werden die Teilnehmer gebeten, eine instrumentelle Beurteilung der aufrechten Haltung und des Gangs durchzuführen. Die erste besteht aus dem Stehen auf posturografischen Platten und die zweite aus dem Gehen auf einem Laufband, das mit Kraftsensoren ausgestattet ist. Beim Gehen auf dem Laufband erfasst ein optoelektronisches System zusätzlich die zeitliche Position der Gliedmaßen und des Rumpfes.

Die Quantifizierung des Schweregrads der Gleichgewichts- und Gangstörung bei Patienten mit einer seltenen, sehr seltenen oder nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankung soll den therapeutischen und rehabilitativen Bedarf dieser Personen hervorheben.

Durch den Vergleich der Gleichgewichts- und Gangstörungen bei seltenen, sehr seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten mit denen von Multipler Sklerose, Parkinson-Krankheit und peripherer Neuropathie wird deutlich, ob die Gleichgewichts- und Gangstörungen bei ersteren einzigartige Merkmale aufweisen, die die Diagnose dieser seltenen Erkrankungen erleichtern könnten.

Die Längsschnittmessungen seltener, sehr seltener und nicht diagnostizierter Krankheiten werden für die Identifizierung prognostischer Faktoren von größter Bedeutung sein.

Darüber hinaus werden die in der aktuellen Studie gesammelten Daten für zukünftige Studien von entscheidender Bedeutung sein, beispielsweise für die Schätzung der Stichprobengröße in klinischen Studien.