罕见和非常罕见的神经系统疾病的步态和平衡障碍 (GALVANISE)
罕见和非常罕见的神经系统疾病主要或专门影响神经系统，患病率分别为每 10'000 人和 100'000 人中 < 5 人。 除此之外，还有未确诊的神经系统疾病：完成全面诊断检查后未诊断的神经系统疾病。
罕见、非常罕见和未确诊的神经系统疾病是复杂且进行性的，通常会导致多种运动体征、损伤和综合征。
在临床检查中，平衡和步态经常受到这些情况的影响。 这些平衡和步态障碍限制了活动并导致跌倒的风险增加。 跌倒最终可能导致受伤，甚至严重。
关于这些疾病的研究很少，可能是因为它们很罕见。 因此，罕见和非常罕见疾病的临床表现和病程鲜为人知甚至未知。 这些疾病的诊断、预后、治疗和康复的基本信息缺失。
MaNeNeND 是 IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”（米兰）基金会正在进行的一项观察性研究，旨在详细说明非常罕见和未确诊的神经系统疾病的临床和生物学特征。
研究问题：
- 患有罕见 (Ra)、非常罕见 (V) 和未确诊 (U) 神经系统疾病的患者是否患有平衡和步态障碍？
- RaVU 神经系统疾病的平衡和步态障碍的临床和仪器严重程度之间是否存在相关性？
- 在检测 RaVU 神经系统疾病患者的平衡和步态障碍方面，仪器测量是否比临床测量更敏感？
- RaVU 神经系统疾病的平衡和步态障碍会随着时间的推移而恶化吗？
目前的项目旨在诊断、量化和详细描述罕见、非常罕见和未诊断的神经系统疾病的平衡和步态障碍。
为此，将对这些患者进行问卷调查、临床量表和仪器测试，以收集广泛的平衡和步态测量结果。
这些措施还将整合 MaNeNeND 收集的数据，为患有罕见、非常罕见和已诊断的神经系统疾病的患者提供更详细的描述。
参与者将完成两份问卷：头晕障碍量表 - 简表（DHI-sf，自我感知平衡的序数得分）和改良疲劳影响量表（MFIS，自我感知疲劳的序数得分）。
此外，临床医生将进行迷你平衡评估系统测试（Mini-BESTest，平衡顺序得分）、10 m 步行测试（用于测量步态速度和其他步态参数）和 Timed Up and Go 测试（一种仪器测试）活动性和平衡性的衡量标准）。 步行和定时起身行走测试将通过躯干佩戴的惯性测量装置进行记录。
最后，参与者将被要求完成仪器直立姿势和步态评估，第一个包括站在姿势测量板上，第二个包括在配备力传感器的跑步机上行走。 当在跑步机上行走时，光电系统也会及时记录四肢和躯干的位置。
对患有罕见、非常罕见或未确诊的神经系统疾病的患者的平衡和步态障碍的严重程度进行量化将突出这些人的治疗和康复需求。
将罕见、非常罕见和未确诊疾病的平衡和步态障碍与多发性硬化症、帕金森病和周围神经病的平衡和步态障碍进行比较，将突显前者的平衡和步态障碍是否具有独特的特征，有助于简化这些罕见疾病的诊断。
对罕见、非常罕见和未确诊疾病的纵向测量对于确定预后因素至关重要。
此外，当前研究中收集的数据对于未来的研究至关重要，例如估计临床试验中的样本量。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习地点
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Milano、意大利
- 主动，不招人
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan
-
Milano、Milan、意大利
- 招聘中
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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接触：
- Antonio Caronni, MD, PhD
- 电话号码：02 619111
- 邮箱：a.caronni@auxologico.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
因多发性硬化症、帕金森病、下肢周围神经病（一种罕见、极其罕见或未确诊的神经系统疾病）继发的平衡和步态障碍的患者。
还将招募一组年龄匹配的对照组。
描述
纳入标准
- 多发性硬化症、帕金森病、下肢周围神经病或罕见或极罕见的神经系统疾病（例如，神经系统疾病） 小脑性共济失调伴神经病变和前庭反射消失综合征 - CANVAS，ORPHA 代码：504476；威尔逊氏病，ORPHA 代码：905)
- 未确诊的神经系统疾病，即经过全面诊断评估后仍未知的神经系统疾病；
- 年龄 > 18 岁；
- 能够在没有帮助和辅助设备的情况下直立超过 30 秒；
- 能够在没有帮助和没有辅助器具的情况下行走> 50 m；
- 给予他们知情同意的能力。
排除标准
- 怀孕或哺乳
- 任何其他影响自身平衡和步态的医疗状况（例如 下肢截肢、中风偏瘫）
- 大型骨科手术（例如 髋关节或膝关节置换术）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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健康控制
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问卷、临床量表和仪器测试，收集广泛的平衡和步态测量数据。
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帕金森病患者
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问卷、临床量表和仪器测试，收集广泛的平衡和步态测量数据。
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多发性硬化症患者
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问卷、临床量表和仪器测试，收集广泛的平衡和步态测量数据。
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下肢周围神经病变
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问卷、临床量表和仪器测试，收集广泛的平衡和步态测量数据。
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罕见和极其罕见的神经系统疾病
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问卷、临床量表和仪器测试，收集广泛的平衡和步态测量数据。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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平衡（迷你最佳测试）
大体时间：入学时
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迷你平衡评估系统测试（Mini-BESTest，平衡顺序分数）
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入学时
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平衡（计时启动测试）
大体时间：入学时
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使用惯性传感器进行定时启动测试
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入学时
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步态速度
大体时间：入学时
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10m步行测试
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入学时
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步态分析 - 运动学 - 步幅长度
大体时间：入学时
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步长、右步长、左步长
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入学时
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步态分析 - 运动学 - 持续时间
大体时间：入学时
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步幅持续时间、左右步持续时间
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入学时
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步态分析 - 运动学 - 支撑底座宽度
大体时间：入学时
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支撑底座宽度
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入学时
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步态分析 - 运动学 - 背踝角度
大体时间：入学时
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背踝角
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入学时
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步态分析-动态-反作用力
大体时间：入学时
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前后、中外侧和垂直反作用力
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入学时
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步态分析-动态-踝关节力量
大体时间：入学时
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左右脚踝力量
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入学时
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步态分析-动态-能量
大体时间：入学时
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身体质心的势能和动能
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入学时
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姿势描记法 - 静态 - 压力中心位置
大体时间：入学时
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站立时的压力中心位置
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入学时
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姿势描记法 - 静态 - 质心位置
大体时间：入学时
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站立时的质心位置
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入学时
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姿势描记法 - 动态 - 压力中心位置
大体时间：入学时
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支撑底座扰动后的压力中心位置
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入学时
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姿势学 - 动态 - 质心位置
大体时间：入学时
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支撑基座扰动后的质心位置
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入学时
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
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- Reinhard C, Bachoud-Levi AC, Baumer T, Bertini E, Brunelle A, Buizer AI, Federico A, Gasser T, Groeschel S, Hermanns S, Klockgether T, Krageloh-Mann I, Landwehrmeyer GB, Leber I, Macaya A, Mariotti C, Meissner WG, Molnar MJ, Nonnekes J, Ortigoza Escobar JD, Perez Duenas B, Renna Linton L, Schols L, Schuele R, Tijssen MAJ, Vandenberghe R, Volkmer A, Wolf NI, Graessner H. The European Reference Network for Rare Neurological Diseases. Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
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- Scarano S, Rota V, Tesio L, Perucca L, Robecchi Majnardi A, Caronni A. Balance Impairment in Fahr's Disease: Mixed Signs of Parkinsonism and Cerebellar Disorder. A Case Study. Front Hum Neurosci. 2022 Mar 9;16:832170. doi: 10.3389/fnhum.2022.832170. eCollection 2022.
- The Lancet Neurology. Rare neurological diseases: a united approach is needed. Lancet Neurol. 2011 Feb;10(2):109. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70001-1. No abstract available.
- Picardi M, Redaelli V, Antoniotti P, Pintavalle G, Aristidou E, Sterpi I, Meloni M, Corbo M, Caronni A. Turning and sit-to-walk measures from the instrumented Timed Up and Go test return valid and responsive measures of dynamic balance in Parkinson's disease. Clin Biomech (Bristol). 2020 Dec;80:105177. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2020.105177. Epub 2020 Sep 18.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
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最后更新发布 (实际的)
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与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 24C302
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IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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