Porucha chůze a rovnováhy u vzácných a velmi vzácných neurologických onemocnění (GALVANISE)

Vzácná a velmi vzácná neurologická onemocnění postihují primárně nebo výlučně nervový systém s prevalencí < 5 z 10 000 a 100 000 osob. Kromě toho existují nediagnostikovaná neurologická onemocnění: neurologické stavy bez diagnózy po absolvování úplného diagnostického vyšetření.

Vzácná, velmi vzácná a nediagnostikovaná neurologická onemocnění jsou komplikovaná a progresivní a často způsobují pestré motorické příznaky, poruchy a syndromy.

U těchto stavů bývá často ovlivněna rovnováha a chůze již při klinickém vyšetření. Tyto poruchy rovnováhy a chůze omezují aktivity a způsobují zvýšené riziko pádu. Pády mohou nakonec mít za následek zranění, dokonce těžká.

Existuje jen několik studií o těchto onemocněních, pravděpodobně kvůli jejich vzácnosti. Klinický obraz a průběh vzácných a velmi vzácných onemocnění jsou proto málo známé nebo dokonce neznámé. Chybí základní informace pro diagnostiku, prognózu, léčbu a rehabilitaci těchto stavů.

MaNeNeND je observační studie probíhající na Fondazione IRCCS Istituto Neurologico „Carlo Besta“ (Milano), jejímž cílem je podrobně popsat klinické a biologické rysy velmi vzácných a nediagnostikovaných neurologických onemocnění.

Výzkumné otázky:

1. Trpí pacienti se vzácnými (Ra), velmi vzácnými (V) a nediagnostikovanými (U) neurologickými onemocněními poruchou rovnováhy a chůze?
2. Existuje korelace mezi klinickou a instrumentální závažností poruchy rovnováhy a chůze u neurologických onemocnění RaVU?
3. Jsou instrumentální opatření citlivější při zjišťování poruch rovnováhy a chůze u pacientů postižených neurologickým onemocněním RaVU než klinická opatření?
4. Zhoršují se časem poruchy rovnováhy a chůze u neurologických onemocnění RaVU?

Současný projekt se zaměřuje na diagnostiku, kvantifikaci a podrobný popis poruch rovnováhy a chůze u vzácných, velmi vzácných a nediagnostikovaných neurologických onemocnění.

Za tímto účelem budou těmto pacientům podávány dotazníky, klinické škály a instrumentální testy, aby se shromáždila široká škála měření rovnováhy a chůze.

Tato opatření budou také integrovat ty, které byly shromážděny s MaNeNeND, aby poskytly podrobnější popis pacientů se vzácnými, velmi vzácnými a diagnostikovanými neurologickými onemocněními.

Účastníci vyplní dva dotazníky: Dizziness Handicap Inventory – krátká forma (DHI-sf, ordinální skóre sebepociťované rovnováhy) a Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, ordinální skóre sebepociťované únavy).

Kromě toho bude lékař provádět Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, ordinální skóre rovnováhy), test chůze na 10 m (pro měření rychlosti chůze a dalších parametrů chůze) a Timed Up and Go test (přístrojový měřítko mobility a rovnováhy). Chůze a testy Timed Up and Go budou zaznamenávány inerciální měřicí jednotkou opotřebovanou na trupu.

Nakonec budou účastníci požádáni, aby provedli instrumentální hodnocení vzpřímeného postoje a chůze, první sestává ze stoje na posturografických plotnách a druhé z chůze na běžeckém pásu vybaveném senzory síly. Při chůzi na běžeckém pásu zaznamená optoelektronický systém také časovou polohu končetin a trupu.

Kvantifikace závažnosti poruchy rovnováhy a chůze u pacientů trpících vzácným, velmi vzácným nebo nediagnostikovaným neurologickým onemocněním zvýrazní terapeutické a rehabilitační potřeby těchto osob.

Porovnáním rovnováhy a poruchy chůze u vzácných, velmi vzácných a nediagnostikovaných nemocí s nemocemi roztroušené sklerózy, Parkinsonovy nemoci a periferní neuropatie se ukáže, zda poruchy rovnováhy a chůze u nich mají jedinečné vlastnosti, které by mohly pomoci usnadnit diagnostiku těchto neobvyklých stavů.

Pro identifikaci prognostických faktorů bude zásadní longitudinální měření vzácných, velmi vzácných a nediagnostikovaných onemocnění.

Data shromážděná v současné studii budou navíc zásadní pro budoucí studie, například pro odhad velikosti vzorku v klinických studiích.