Kävely- ja tasapainohäiriö harvinaisissa ja erittäin harvinaisissa neurologisissa sairauksissa (GALVANISE)

Harvinaiset ja erittäin harvinaiset neurologiset sairaudet vaikuttavat ensisijaisesti tai yksinomaan hermostoon, ja niiden esiintyvyys on < 5/10 000 ja 100 000 ihmistä. Näiden lisäksi on diagnosoimattomia neurologisia sairauksia: neurologisia tiloja ilman diagnoosia täydellisen diagnostisen tutkimuksen jälkeen.

Harvinaiset, erittäin harvinaiset ja diagnosoimattomat neurologiset sairaudet ovat monimutkaisia ​​ja eteneviä ja aiheuttavat usein monimuotoisia motorisia merkkejä, vajaatoimintaa ja oireyhtymiä.

Näissä olosuhteissa tasapaino ja kävely vaikuttavat usein jo kliinisessä tutkimuksessa. Nämä tasapaino- ja kävelyvaikeudet rajoittavat toimintaa ja lisäävät kaatumisriskiä. Putoaminen voi lopulta johtaa vammoihin, jopa vakaviin.

Näistä sairauksista on olemassa vain muutamia tutkimuksia, todennäköisesti niiden harvinaisuuden vuoksi. Näin ollen harvinaisten ja erittäin harvinaisten sairauksien kliininen esitys ja kulku ovat huonosti tunnettuja tai jopa tuntemattomia. Näiden sairauksien diagnosointiin, ennusteeseen, hoitoon ja kuntoutukseen liittyvät olennaiset tiedot puuttuvat.

MaNeNeND on Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Bestassa" (Milano) meneillään oleva havaintotutkimus, jonka tarkoituksena on selvittää erittäin harvinaisten ja diagnosoimattomien neurologisten sairauksien kliiniset ja biologiset piirteet.

Tutkimuskysymykset:

1. Onko potilailla, joilla on harvinainen (Ra), erittäin harvinainen (V) ja diagnosoimaton (U) neurologinen sairaus, tasapaino- ja kävelyvamma?
2. Onko tasapainon kliinisen ja instrumentaalisen vakavuuden ja kävelyhäiriön välillä korrelaatiota RaVU-hermostosairauksissa?
3. Ovatko instrumentaaliset toimenpiteet herkempiä havaitsemaan tasapaino- ja kävelyhäiriöt potilailla, joilla on RaVU-sairaus, kuin kliiniset mittaukset?
4. Pahenevatko tasapaino- ja kävelyhäiriöt RaVU-hermostosairauksissa ajan myötä?

Nykyisen hankkeen tavoitteena on diagnosoida, kvantifioida ja eritellä tasapaino- ja kävelyhäiriöitä harvinaisissa, erittäin harvinaisissa ja diagnosoimattomissa neurologisissa sairauksissa.

Tätä tarkoitusta varten näille potilaille annetaan kyselylomakkeita, kliinisiä asteikkoja ja instrumentaalitestejä, joilla kerätään laaja valikoima tasapaino- ja kävelymittauksia.

Näihin toimenpiteisiin integroidaan myös MaNeNeND:n avulla kerätyt tiedot, jotta saadaan tarkempi kuvaus potilaista, joilla on harvinaisia, erittäin harvinaisia ​​ja diagnosoituja neurologisia sairauksia.

Osallistujat täyttävät kaksi kyselylomaketta: Dizziness Handicap Inventory - lyhyt lomake (DHI-sf, itse havaitun tasapainon järjestyspistemäärä) ja Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, itse kokeman väsymyksen järjestyspistemäärä).

Lisäksi kliinikko suorittaa Mini Balance Evaluation Systems -testin (Mini-BESTest, tasapainon järjestyspisteet), 10 metrin kävelytestin (askelnopeuden ja muiden kävelyparametrien mittaamiseksi) ja Timed Up and Go -testin (instrumentaalinen). liikkuvuuden ja tasapainon mitta). Kävely- ja Timed Up and Go -testit tallennetaan rungossa kuluneella inertiamittausyksiköllä.

Lopuksi osallistujia pyydetään suorittamaan instrumentaalinen pystyasennon ja kävelyn arviointi, joista ensimmäinen koostuu seisomisesta posturografisilla levyillä ja toinen kävelemisestä juoksumatolla, joka on varustettu voima-antureilla. Juoksumatolla kävellessä optoelektroninen järjestelmä tallentaa myös raajojen ja vartalon sijainnin ajassa.

Harvinaista, erittäin harvinaista tai diagnosoimatonta neurologista sairautta sairastavien potilaiden tasapaino- ja kävelyvamman vakavuuden kvantifiointi tuo esiin näiden henkilöiden terapeuttisia ja kuntouttavia tarpeita.

Harvinaisten, erittäin harvinaisten ja diagnosoimattomien sairauksien tasapaino- ja kävelyhäiriöiden vertaaminen multippeliskleroosiin, Parkinsonin tauti ja perifeerinen neuropatia tuovat esiin, onko ensisijaisten tasapaino- ja kävelyhäiriöillä ainutlaatuisia ominaisuuksia, jotka voisivat helpottaa näiden epätavallisten sairauksien diagnosointia.

Harvinaisten, erittäin harvinaisten ja diagnosoimattomien sairauksien pitkittäismittaukset ovat ensiarvoisen tärkeitä ennustetekijöiden tunnistamisessa.

Lisäksi tässä tutkimuksessa kerätyt tiedot ovat tärkeitä tulevia tutkimuksia varten, esimerkiksi kliinisissä kokeissa otoskoon arvioinnissa.