Gang- og balanceforringelse ved sjældne og meget sjældne neurologiske sygdomme (GALVANISE)

Sjældne og meget sjældne neurologiske sygdomme rammer primært eller udelukkende nervesystemet med en prævalens på < 5 ud af henholdsvis 10.000 og 100.000 personer. Ud over disse er der udiagnosticerede neurologiske sygdomme: neurologiske tilstande uden en diagnose efter at have gennemført en fuldstændig diagnostisk undersøgelse.

Sjældne, meget sjældne og udiagnosticerede neurologiske sygdomme er komplicerede og progressive og forårsager ofte brogede motoriske tegn, svækkelser og syndromer.

Balance og gang påvirkes hyppigt ved disse tilstande, allerede ved den kliniske undersøgelse. Disse balance- og gangbesvær begrænser aktiviteter og forårsager en øget risiko for at falde. Fald kan i sidste ende resultere i skader, selv alvorlige.

Der er kun få undersøgelser om disse sygdomme, sandsynligvis på grund af deres sjældenhed. Derfor er den kliniske præsentation og forløbet af sjældne og meget sjældne sygdomme dårligt kendt eller endda ukendt. Der mangler væsentlige oplysninger for disse tilstandes diagnose, prognose, behandling og genoptræning.

MANeNeND er et observationsstudie i gang på Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano) med det formål at detaljere de kliniske og biologiske træk ved meget sjældne og udiagnosticerede neurologiske sygdomme.

Forskningsspørgsmål:

1. Lider patienter med sjældne (Ra), meget sjældne (V) og udiagnosticerede (U) neurologiske sygdomme en balance- og gangbesvær?
2. Er der en sammenhæng mellem den kliniske og instrumentelle sværhedsgrad af balance og gangbesvær ved RaVU neurologiske sygdomme?
3. Er instrumentelle mål mere følsomme til at påvise balance- og gangbesvær hos patienter ramt af en RaVU neurologisk sygdom end de kliniske mål?
4. Forværres balance- og gangbesværet ved RaVU neurologiske sygdomme med tiden?

Det aktuelle projekt har til formål at diagnosticere, kvantificere og detaljere balance- og gangbesværet ved sjældne, meget sjældne og udiagnosticerede neurologiske sygdomme.

Til dette formål vil spørgeskemaer, kliniske skalaer og instrumentelle tests blive administreret til disse patienter for at indsamle en bred vifte af balance- og gangmål.

Disse foranstaltninger vil også integrere dem, der er indsamlet med MaNeNeND for at give en mere detaljeret beskrivelse af patienter med sjældne, meget sjældne og diagnosticerede neurologiske sygdomme.

Deltagerne vil udfylde to spørgeskemaer: Dizziness Handicap Inventory - kort form (DHI-sf, en ordinal score for selvopfattet balance) og Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, en ordinal score for selvopfattet træthed).

Desuden vil en kliniker administrere Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, en ordinal score for balance), 10 m gangtesten (til måling af ganghastigheden og andre gangparametre) og Timed Up and Go-testen (en instrumentel mål for mobilitet og balance). Walking og Timed Up and Go-testene vil blive registreret med en trunkbåret inertimåleenhed.

Til sidst vil deltagerne blive bedt om at gennemføre en instrumentel oprejst stilling og gangvurdering, den første består af at stå på posturografiske plader og den anden af ​​at gå på et løbebånd udstyret med kraftsensorer. Når du går på løbebåndet, vil et optoelektronisk system også registrere positionen i tid af lemmer og krop.

Kvantificeringen af ​​sværhedsgraden af ​​balance- og gangbesværet hos patienter, der lider af en sjælden, meget sjælden eller udiagnosticeret neurologisk sygdom, vil fremhæve disse personers terapeutiske og rehabiliterende behov.

Ved at sammenligne balance- og gangsvækkelse af sjældne, meget sjældne og udiagnosticerede sygdomme med disse af multipel sklerose, vil Parkinsons sygdom og perifer neuropati fremhæve, om de førstnævntes balance- og gangbesvær har unikke egenskaber, der kan hjælpe med at lette diagnosen af ​​disse ualmindelige tilstande.

De longitudinelle målinger på sjældne, meget sjældne og udiagnosticerede sygdomme vil være altafgørende for at identificere prognostiske faktorer.

Derudover vil de indsamlede data i den aktuelle undersøgelse være afgørende for fremtidige undersøgelser, for eksempel til at estimere stikprøvestørrelsen i kliniske forsøg.