Troubles de la démarche et de l'équilibre dans les maladies neurologiques rares et très rares (GALVANISE)

Les maladies neurologiques rares et très rares affectent principalement ou exclusivement le système nerveux avec une prévalence respectivement < 5 sur 10 000 et 100 000 personnes. En outre, il existe des maladies neurologiques non diagnostiquées : des affections neurologiques sans diagnostic après un examen diagnostique complet.

Les maladies neurologiques rares, très rares et non diagnostiquées sont compliquées et évolutives et provoquent souvent des signes moteurs, des déficiences et des syndromes variés.

L'équilibre et la démarche sont fréquemment affectés dans ces conditions, dès l'examen clinique. Ces troubles de l’équilibre et de la démarche limitent les activités et entraînent un risque accru de chute. Les chutes peuvent éventuellement entraîner des blessures, même graves.

Il existe peu d’études sur ces maladies, probablement en raison de leur rareté. Ainsi, la présentation clinique et l’évolution des maladies rares et très rares sont mal connues, voire méconnues. Il manque des informations essentielles pour le diagnostic, le pronostic, le traitement et la réadaptation de ces affections.

MaNeNeND est une étude observationnelle en cours à la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico « Carlo Besta » (Milano) visant à détailler les caractéristiques cliniques et biologiques de maladies neurologiques très rares et non diagnostiquées.

Questions de recherche:

1. Les patients atteints de maladies neurologiques rares (Ra), très rares (V) et non diagnostiquées (U) souffrent-ils de troubles de l'équilibre et de la démarche ?
2. Existe-t-il une corrélation entre la sévérité clinique et instrumentale de l’équilibre et les troubles de la marche dans les maladies neurologiques RaVU ?
3. Les mesures instrumentales sont-elles plus sensibles que les mesures cliniques pour détecter les troubles de l'équilibre et de la marche chez les patients atteints d'une maladie neurologique RaVU ?
4. Les troubles de l’équilibre et de la marche dans les maladies neurologiques RaVU s’aggravent-ils avec le temps ?

Le projet actuel vise à diagnostiquer, quantifier et détailler les troubles de l'équilibre et de la marche dans les maladies neurologiques rares, très rares et non diagnostiquées.

Dans ce but, des questionnaires, des échelles cliniques et des tests instrumentaux seront administrés à ces patients pour collecter un large éventail de mesures d'équilibre et de démarche.

Ces mesures intégreront également celles collectées avec MaNeNeND pour fournir une description plus détaillée des patients atteints de maladies neurologiques rares, très rares et diagnostiquées.

Les participants rempliront deux questionnaires : le Dizziness Handicap Inventory - forme courte (DHI-sf, un score ordinal d'équilibre auto-perçu) et l'échelle d'impact de fatigue modifiée (MFIS, un score ordinal de fatigue auto-perçue).

De plus, un clinicien administrera le test Mini Balance Evaluation Systems (Mini-BESTest, un score ordinal d'équilibre), le test de marche sur 10 m (pour mesurer la vitesse de marche et d'autres paramètres de marche) et le test Timed Up and Go (un test instrumental). mesure de la mobilité et de l’équilibre). La marche et les tests Timed Up and Go seront enregistrés avec une centrale inertielle portée dans le coffre.

Enfin, les participants seront invités à effectuer une évaluation instrumentale de la position verticale et de la démarche, la première consistant à se tenir debout sur des plaques posturographiques et la seconde à marcher sur un tapis roulant équipé de capteurs de force. Lors de la marche sur le tapis roulant, un système optoélectronique enregistrera également la position temporelle des membres et du tronc.

La quantification de la gravité des troubles de l'équilibre et de la marche des patients atteints d'une maladie neurologique rare, très rare ou non diagnostiquée mettra en évidence les besoins thérapeutiques et de rééducation de ces personnes.

La comparaison des troubles de l'équilibre et de la marche de maladies rares, très rares et non diagnostiquées avec celles de la sclérose en plaques, de la maladie de Parkinson et de la neuropathie périphérique permettra de déterminer si les troubles de l'équilibre et de la marche de ces maladies présentent des caractéristiques uniques qui pourraient faciliter le diagnostic de ces affections rares.

Les mesures longitudinales sur les maladies rares, très rares et non diagnostiquées seront primordiales pour identifier les facteurs pronostiques.

De plus, les données collectées dans la présente étude seront cruciales pour les études futures, par exemple pour estimer la taille de l’échantillon dans les essais cliniques.