Járás- és egyensúlyzavar ritka és nagyon ritka neurológiai betegségekben (GALVANISE)

A ritka és nagyon ritka neurológiai betegségek elsősorban vagy kizárólag az idegrendszert érintik, előfordulási gyakoriságuk 10 000-ből < 5, illetve 100 000 fő. Ezeken kívül vannak még nem diagnosztizált idegrendszeri betegségek: olyan neurológiai állapotok, amelyek a teljes diagnosztikai vizsgálat elvégzése után nem diagnosztizálódnak.

A ritka, nagyon ritka és nem diagnosztizált neurológiai betegségek bonyolultak és progresszívek, és gyakran változatos motoros tüneteket, károsodásokat és szindrómákat okoznak.

Az egyensúly és a járás gyakran károsodik ezekben az állapotokban, már a klinikai vizsgálat során. Ezek az egyensúly- és járászavarok korlátozzák a tevékenységeket, és növelik az esés kockázatát. Az esések végül akár súlyos sérüléseket is okozhatnak.

Csak néhány tanulmány létezik ezekről a betegségekről, valószínűleg ritkaságuk miatt. Ezért a ritka és nagyon ritka betegségek klinikai megjelenése és lefolyása kevéssé ismert, sőt ismeretlen. Hiányoznak az ezen állapotok diagnosztizálásához, prognózisához, kezeléséhez és rehabilitációjához szükséges alapvető információk.

A MaNeNeND egy megfigyeléses tanulmány, amely a Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano) intézetben folyik, és célja a nagyon ritka és még nem diagnosztizált neurológiai betegségek klinikai és biológiai jellemzőinek részletezése.

Kutatási kérdések:

1. A ritka (Ra), nagyon ritka (V) és nem diagnosztizált (U) neurológiai betegségben szenvedő betegek egyensúly- és járászavarban szenvednek?
2. Van-e összefüggés az egyensúly és a járászavar klinikai és műszeres súlyossága között RaVU neurológiai betegségekben?
3. A műszeres intézkedések érzékenyebbek-e a RaVU neurológiai betegségben szenvedő betegek egyensúly- és járászavarainak kimutatására, mint a klinikai intézkedések?
4. Idővel súlyosbodnak-e az egyensúly- és járászavarok a RaVU neurológiai betegségekben?

A jelenlegi projekt célja a ritka, nagyon ritka és nem diagnosztizált neurológiai betegségek egyensúly- és járászavarának diagnosztizálása, számszerűsítése és részletezése.

Ebből a célból kérdőíveket, klinikai skálákat és műszeres teszteket adnak be ezeknek a betegeknek, hogy az egyensúlyi és járási mérések széles skáláját gyűjtsék össze.

Ezek az intézkedések a MaNeNeND-vel gyűjtött adatokat is integrálják, hogy részletesebb leírást nyújtsanak a ritka, nagyon ritka és diagnosztizált neurológiai betegségekben szenvedő betegekről.

A résztvevők két kérdőívet töltenek ki: a Dizziness Handicap Inventory - rövid forma (DHI-sf, az önérzetes egyensúly ordinális pontszáma) és a Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, az önérzetes fáradtság ordinális pontszáma).

Ezenkívül egy klinikus elvégzi a Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, az egyensúly ordinális pontszáma), a 10 m-es gyaloglás tesztet (a járássebesség és egyéb járási paraméterek mérésére) és a Timed Up and Go tesztet (műszeres). a mobilitás és az egyensúly mértéke). A gyaloglás, valamint az időzített fel és indulás tesztjei a törzsön viselt tehetetlenségi mérőegységgel lesznek rögzítve.

Végül a résztvevőket fel kell kérni, hogy végezzenek egy műszeres függőleges helyzet- és járásfelmérést, amelyből az első a poszturográfiai lemezeken való állás, a második pedig az erőérzékelőkkel felszerelt futópadon való séta. A futópadon való séta során egy optoelektronikai rendszer rögzíti a végtagok és a törzs időbeli helyzetét is.

A ritka, nagyon ritka vagy nem diagnosztizált neurológiai betegségben szenvedő betegek egyensúly- és járászavarának súlyosságának számszerűsítése rávilágít ezen személyek terápiás és rehabilitációs szükségleteire.

A ritka, nagyon ritka és nem diagnosztizált betegségek egyensúly- és járászavarának összehasonlítása a sclerosis multiplexével, a Parkinson-kór és a perifériás neuropátia rávilágít arra, hogy az előbbiek egyensúly- és járászavarának vannak-e olyan egyedi jellemzői, amelyek segíthetnek ezen nem mindennapi állapotok diagnosztizálásában.

A ritka, nagyon ritka és nem diagnosztizált betegségek longitudinális mérése kulcsfontosságú lesz a prognosztikai tényezők azonosítása szempontjából.

Ezen túlmenően a jelenlegi tanulmányban összegyűjtött adatok kulcsfontosságúak lesznek a jövőbeli vizsgálatokhoz, például a minta méretének becsléséhez a klinikai vizsgálatok során.