Gång- och balansnedsättning vid sällsynta och mycket sällsynta neurologiska sjukdomar (GALVANISE)

Sällsynta och mycket sällsynta neurologiska sjukdomar påverkar primärt eller uteslutande nervsystemet med en prevalens på < 5 av 10 000 respektive 100 000 personer. Förutom dessa finns det odiagnostiserade neurologiska sjukdomar: neurologiska tillstånd utan diagnos efter att ha genomfört en fullständig diagnostisk undersökning.

Sällsynta, mycket sällsynta och odiagnostiserade neurologiska sjukdomar är komplicerade och progressiva och orsakar ofta olika motoriska tecken, funktionsnedsättningar och syndrom.

Balans och gång påverkas ofta vid dessa tillstånd, redan vid den kliniska undersökningen. Dessa balans- och gångstörningar begränsar aktiviteterna och orsakar en ökad fallrisk. Fall kan så småningom resultera i skador, även allvarliga.

Det finns bara ett fåtal studier om dessa sjukdomar, troligen på grund av deras sällsynthet. Därför är den kliniska presentationen och förloppet av sällsynta och mycket sällsynta sjukdomar dåligt kända eller till och med okända. Viktig information för dessa tillstånds diagnostik, prognos, behandling och rehabilitering saknas.

MANeNeND är en observationsstudie som pågår vid Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano) som syftar till att detaljera de kliniska och biologiska egenskaperna hos mycket sällsynta och odiagnostiserade neurologiska sjukdomar.

Forskningsfrågor:

1. Har patienter med sällsynta (Ra), mycket sällsynta (V) och odiagnostiserade (U) neurologiska sjukdomar en balans- och gångstörning?
2. Finns det ett samband mellan den kliniska och instrumentella svårighetsgraden av balansen och gångstörningar vid RaVU neurologiska sjukdomar?
3. Är instrumentella åtgärder mer känsliga för att upptäcka balans- och gångstörningar hos patienter som drabbats av en RaVU neurologisk sjukdom än de kliniska åtgärderna?
4. Förvärras balans- och gångstörningarna vid RaVU neurologiska sjukdomar med tiden?

Det aktuella projektet syftar till att diagnostisera, kvantifiera och detaljera balans- och gångstörningar vid sällsynta, mycket sällsynta och odiagnostiserade neurologiska sjukdomar.

För detta syfte kommer frågeformulär, kliniska skalor och instrumentella tester att ges till dessa patienter för att samla in ett brett utbud av balans- och gångmått.

Dessa åtgärder kommer också att integrera de som samlats in med MaNeNeND för att ge en mer detaljerad beskrivning av patienter med sällsynta, mycket sällsynta och diagnostiserade neurologiska sjukdomar.

Deltagarna kommer att fylla i två frågeformulär: Dizziness Handicap Inventory - kort form (DHI-sf, en ordinalpoäng för självupplevd balans) och Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, en ordinalpoäng för självupplevd trötthet).

Dessutom kommer en läkare att administrera Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, en ordinalpoäng för balans), 10 m gångtestet (för att mäta gånghastigheten och andra gångparametrar) och Timed Up and Go-testet (ett instrumentellt test). mått på rörlighet och balans). Walking och Timed Up and Go-testerna kommer att registreras med en bålburen tröghetsmätenhet.

Slutligen kommer deltagarna att bli ombedda att genomföra en instrumentell upprättstående ställning och gångbedömning, den första består av att stå på posturografiska plattor och den andra av att gå på ett löpband utrustat med kraftsensorer. När du går på löpbandet kommer ett optoelektroniskt system också att registrera läget i tiden för lemmar och bål.

Kvantifieringen av svårighetsgraden av balansen och gångstörningen hos patienter som lider av en sällsynt, mycket sällsynt eller odiagnostiserad neurologisk sjukdom kommer att belysa dessa personers terapeutiska och rehabiliterande behov.

Genom att jämföra balans- och gångförsämringen av sällsynta, mycket sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar med sjukdomar av multipel skleros, kommer Parkinsons sjukdom och perifer neuropati att belysa om de förstnämndas balans- och gångstörningar har unika egenskaper som kan hjälpa till att underlätta diagnosen av dessa ovanliga tillstånd.

De longitudinella mätningarna på sällsynta, mycket sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar kommer att vara avgörande för att identifiera prognostiska faktorer.

Dessutom kommer data som samlas in i den aktuella studien att vara avgörande för framtida studier, till exempel för att uppskatta urvalsstorleken i kliniska prövningar.