희귀 및 매우 희귀한 신경 질환의 보행 및 균형 장애 (GALVANISE)
희귀 및 매우 희귀한 신경 질환은 주로 신경계에 주로 또는 독점적으로 영향을 미치며 각각 10,000명 중 5명 미만과 100,000명 미만의 유병률을 보입니다. 이 외에도 진단되지 않은 신경 질환, 즉 전체 진단 검사를 마친 후에도 진단이 없는 신경 질환이 있습니다.
희귀하고 매우 드물며 진단되지 않은 신경 질환은 복잡하고 진행성이며 종종 다양한 운동 징후, 장애 및 증후군을 유발합니다.
균형과 보행은 이미 임상 검사에서 이러한 상태에 자주 영향을 받습니다. 이러한 균형 및 보행 장애는 활동을 제한하고 넘어질 위험을 증가시킵니다. 낙상은 결국 심각한 부상을 초래할 수 있습니다.
이러한 질병에 대한 연구는 매우 드물기 때문에 아마도 소수에 불과합니다. 따라서 희귀 및 매우 희귀한 질병의 임상 양상과 경과는 잘 알려져 있지 않거나 심지어 알려지지 않았습니다. 이러한 질환의 진단, 예후, 치료 및 재활에 대한 필수 정보가 누락되어 있습니다.
MaNeNeND는 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"(밀라노)에서 매우 희귀하고 진단되지 않은 신경 질환의 임상적, 생물학적 특징을 자세히 설명하는 것을 목표로 진행 중인 관찰 연구입니다.
연구 질문:
- 희귀(Ra), 매우 희귀(V) 및 진단되지 않은(U) 신경 질환 환자가 균형 및 보행 장애를 겪나요?
- RaVU 신경 질환에서 균형과 보행 장애의 임상적, 도구적 심각도 사이에 상관관계가 있습니까?
- RaVU 신경 질환의 영향을 받는 환자의 균형 및 보행 장애를 감지하는 데 도구적 측정이 임상 측정보다 더 민감합니까?
- RaVU 신경 질환의 균형 및 보행 장애는 시간이 지남에 따라 악화됩니까?
현재 프로젝트의 목표는 드물거나 매우 드물거나 진단되지 않은 신경 질환의 균형 및 보행 장애를 진단, 정량화 및 자세히 설명하는 것입니다.
이를 위해 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트를 환자에게 실시하여 광범위한 균형 및 보행 측정을 수집합니다.
이러한 측정값은 MaNeNeND로 수집된 측정값을 통합하여 희귀, 매우 희귀하고 진단된 신경 질환 환자에 대한 보다 자세한 설명을 제공합니다.
참가자는 현기증 장애 목록 - 약식(DHI-sf, 자기 인식 균형의 서수 점수)과 수정된 피로 영향 척도(MFIS, 자기 인식 피로의 서수 점수)라는 두 가지 설문지를 작성하게 됩니다.
또한 임상의는 미니 균형 평가 시스템 테스트(Mini-BESTest, 균형의 서수 점수), 10m 걷기 테스트(보행 속도 및 기타 보행 매개변수 측정용) 및 Timed Up and Go 테스트(도구적 도구)를 시행합니다. 이동성과 균형의 척도). 걷기, Timed Up 및 Go 테스트는 몸통에 착용하는 관성 측정 장치를 사용하여 기록됩니다.
마지막으로, 참가자는 도구를 이용한 직립 자세 및 보행 평가를 완료해야 하며, 첫 번째는 자세판에 서 있는 것과 두 번째는 힘 센서가 장착된 런닝머신에서 걷는 것으로 구성됩니다. 런닝머신 위를 걸을 때 광전자 시스템은 팔다리와 몸통의 위치도 기록합니다.
드물거나 매우 드물거나 진단되지 않은 신경 질환을 앓고 있는 환자의 균형 및 보행 장애의 심각도를 정량화하면 이들 환자의 치료 및 재활 요구가 강조될 것입니다.
희귀하고 매우 드물며 진단되지 않은 질환의 균형 및 보행 장애를 다발성 경화증의 질환과 비교하면, 파킨슨병 및 말초 신경병증은 전자의 균형 및 보행 장애가 이러한 흔치 않은 질환의 진단을 용이하게 하는 데 도움이 될 수 있는 고유한 특성을 가지고 있는지 강조할 것입니다.
희귀, 매우 희귀, 진단되지 않은 질병에 대한 종단적 측정은 예후 인자를 식별하는 데 가장 중요합니다.
또한, 현재 연구에서 수집된 데이터는 임상 시험에서 표본 크기를 추정하는 등 향후 연구에 매우 중요할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Milano, 이탈리아
- 모집하지 않고 적극적으로
- IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan
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Milano, Milan, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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연락하다:
- Antonio Caronni, MD, PhD
- 전화번호: 02 619111
- 이메일: a.caronni@auxologico.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
다발성 경화증, 파킨슨병, 하지의 말초 신경병증, 희귀, 극히 드물거나 진단되지 않은 신경 질환으로 인해 이차적으로 균형 및 보행 장애가 있는 환자.
연령이 일치하는 대조군 그룹도 모집됩니다.
설명
포함 기준
- 다발성 경화증, 파킨슨병, 하지의 말초 신경병증 또는 희귀 또는 극히 희귀한 신경 질환(예: 신경병증 및 전정 무반사증후군을 동반한 소뇌 실조증 - CANVAS, ORPHA코드: 504476; 윌슨병, ORPHA코드: 905)
- 진단되지 않은 신경 질환, 즉 전체 진단 평가 후에도 알려지지 않은 신경 질환;
- 연령 > 18세;
- > 30초 동안 도움이나 보조 장치 없이 똑바로 서 있는 능력;
- 도움이나 보조 장치 없이 50m 이상 걸을 수 있는 능력;
- 사전 동의를 제공할 수 있는 능력.
제외 기준
- 임신 또는 모유 수유
- 균형과 보행 자체에 영향을 미치는 기타 의학적 상태(예: 하지 절단, 뇌졸중으로 인한 편마비)
- 주요 정형외과 수술(예: 엉덩이 또는 무릎 교체).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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건강한 통제
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광범위한 균형 및 보행 측정을 수집하기 위한 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트.
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파킨슨병 환자
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광범위한 균형 및 보행 측정을 수집하기 위한 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트.
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다발성 경화증 환자
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광범위한 균형 및 보행 측정을 수집하기 위한 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트.
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하지의 말초 신경병증
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광범위한 균형 및 보행 측정을 수집하기 위한 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트.
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희귀 및 초희귀 신경 질환
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광범위한 균형 및 보행 측정을 수집하기 위한 설문지, 임상 척도 및 도구 테스트.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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밸런스(미니 BESTTest)
기간: 등록시
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미니 저울 평가 시스템 테스트(Mini-BESTest, 저울의 순서 점수)
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등록시
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균형(Timed Up and Go 테스트)
기간: 등록시
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관성 센서를 사용하여 계측된 Timed Up and Go 테스트
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등록시
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보행 속도
기간: 등록시
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10m 걷기 테스트
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등록시
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보행 분석 - 운동학 - 보폭
기간: 등록시
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보폭 길이, 오른쪽 보폭 길이 및 왼쪽 보폭 길이
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등록시
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보행 분석 - 운동학 - 지속 시간
기간: 등록시
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보폭 지속 시간, 오른쪽 및 왼쪽 걸음 지속 시간
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등록시
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보행 분석 - 운동학 - 지지 기반의 폭
기간: 등록시
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지지대 폭
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등록시
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보행 분석 - 운동학 - 발목 등쪽 각도
기간: 등록시
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등쪽 발목 각도
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등록시
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보행 분석 - 동적 - 반력
기간: 등록시
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전후방, 내외측 및 수직 반력
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등록시
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보행 분석 - 동적 - 발목 힘
기간: 등록시
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좌우 발목 파워
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등록시
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보행 분석 - 동적 - 에너지
기간: 등록시
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신체 질량 중심의 위치 에너지와 운동 에너지
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등록시
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자세검사 - 정적 - 압력 중심 위치
기간: 등록시
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서 있는 동안 압력 위치 중심
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등록시
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자세검사 - 정적 - 질량 중심 위치
기간: 등록시
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서 있는 동안 질량 중심 위치
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등록시
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자세검사 - 동적 - 압력 중심 위치
기간: 등록시
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지지 섭동 기반 후 압력 위치 중심
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등록시
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자세검사 - 동적 - 질량 중심 위치
기간: 등록시
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지지 기반 섭동 후 질량 중심 위치
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등록시
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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- Caronni A, Sterpi I, Antoniotti P, Aristidou E, Nicolaci F, Picardi M, Pintavalle G, Redaelli V, Achille G, Sciume L, Corbo M. Criterion validity of the instrumented Timed Up and Go test: A partial least square regression study. Gait Posture. 2018 Mar;61:287-293. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.01.015. Epub 2018 Jan 31.
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기타 연구 ID 번호
- 24C302
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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