Loop- en evenwichtsstoornissen bij zeldzame en zeer zeldzame neurologische aandoeningen (GALVANISE)

Zeldzame en zeer zeldzame neurologische ziekten treffen voornamelijk of uitsluitend het zenuwstelsel, met een prevalentie van respectievelijk < 5 op de 10.000 en 100.000 mensen. Daarnaast zijn er niet-gediagnosticeerde neurologische ziekten: neurologische aandoeningen zonder diagnose na voltooiing van een volledig diagnostisch onderzoek.

Zeldzame, zeer zeldzame en niet-gediagnosticeerde neurologische ziekten zijn gecompliceerd en progressief en veroorzaken vaak gevarieerde motorische symptomen, stoornissen en syndromen.

Bij deze aandoeningen worden evenwicht en gang vaak al bij het klinisch onderzoek aangetast. Deze evenwichts- en loopstoornissen beperken de activiteiten en veroorzaken een verhoogd valrisico. Valpartijen kunnen uiteindelijk leiden tot verwondingen, zelfs ernstig.

Er zijn slechts enkele onderzoeken naar deze ziekten, waarschijnlijk vanwege hun zeldzaamheid. Daarom zijn het klinische beeld en het beloop van zeldzame en zeer zeldzame ziekten slecht bekend of zelfs onbekend. Essentiële informatie voor de diagnose, prognose, behandeling en revalidatie van deze aandoeningen ontbreekt.

MaNeND is een observationeel onderzoek dat loopt bij de Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milaan), gericht op het gedetailleerd beschrijven van de klinische en biologische kenmerken van zeer zeldzame en niet-gediagnosticeerde neurologische ziekten.

Onderzoeksvragen:

1. Hebben patiënten met zeldzame (Ra), zeer zeldzame (V) en niet-gediagnosticeerde (U) neurologische aandoeningen last van evenwichts- en loopstoornissen?
2. Is er een verband tussen de klinische en instrumentele ernst van evenwichts- en loopstoornissen bij RaVU-neurologische ziekten?
3. Zijn instrumentele metingen gevoeliger bij het detecteren van evenwichts- en loopstoornissen bij patiënten met een RaVU-neurologische ziekte dan de klinische metingen?
4. Verergeren de evenwichts- en loopstoornissen bij RaVU-neurologische ziekten in de loop van de tijd?

Het huidige project is gericht op het diagnosticeren, kwantificeren en detailleren van evenwichts- en loopstoornissen bij zeldzame, zeer zeldzame en niet-gediagnosticeerde neurologische ziekten.

Om dit doel te bereiken zullen vragenlijsten, klinische schalen en instrumentele tests aan deze patiënten worden afgenomen om een ​​breed scala aan evenwichts- en loopmetingen te verzamelen.

Deze metingen zullen ook de metingen integreren die met MaNeNeND zijn verzameld om een ​​meer gedetailleerde beschrijving te geven van patiënten met zeldzame, zeer zeldzame en gediagnosticeerde neurologische ziekten.

Deelnemers vullen twee vragenlijsten in: de Dizziness Handicap Inventory - korte vorm (DHI-sf, een ordinale score van zelf waargenomen evenwicht) en de Modified Fatigue Impact Scale (MFIS, een ordinale score van zelf waargenomen vermoeidheid).

Bovendien zal een arts de Mini Balance Evaluation Systems Test (Mini-BESTest, een ordinale evenwichtsscore), de 10 m-looptest (voor het meten van de loopsnelheid en andere loopparameters) en de Timed Up and Go-test (een instrumentele test) afnemen. maatstaf voor mobiliteit en evenwicht). Het lopen en de Timed Up and Go-tests worden geregistreerd met een op de romp gedragen traagheidsmeeteenheid.

Ten slotte wordt aan de deelnemers gevraagd een instrumentele beoordeling van de rechtopstaande houding en het looppatroon uit te voeren, waarbij de eerste bestaat uit het staan ​​op posturografische platen en de tweede uit het lopen op een loopband uitgerust met krachtsensoren. Bij het lopen op de loopband registreert een opto-elektronisch systeem ook de positie in de tijd van ledematen en romp.

De kwantificering van de ernst van de evenwichts- en loopstoornissen bij patiënten die lijden aan een zeldzame, zeer zeldzame of niet-gediagnosticeerde neurologische ziekte zal de therapeutische en rehabilitatiebehoeften van deze personen onder de aandacht brengen.

Door de evenwichts- en loopstoornissen van zeldzame, zeer zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten te vergelijken met die van multiple sclerose, de ziekte van Parkinson en perifere neuropathie zal duidelijk worden of de evenwichts- en loopstoornissen van eerstgenoemde ziekten unieke kenmerken hebben die de diagnose van deze ongebruikelijke aandoeningen kunnen helpen vergemakkelijken.

De longitudinale metingen van zeldzame, zeer zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten zullen van cruciaal belang zijn voor het identificeren van prognostische factoren.

Bovendien zullen de gegevens die in het huidige onderzoek worden verzameld cruciaal zijn voor toekomstige onderzoeken, bijvoorbeeld voor het schatten van de steekproefomvang in klinische onderzoeken.