Нарушение походки и равновесия при редких и очень редких неврологических заболеваниях (GALVANISE)

Редкие и очень редкие неврологические заболевания поражают преимущественно или исключительно нервную систему с распространенностью < 5 из 10 000 и 100 000 человек соответственно. Кроме них, существуют невыявленные неврологические заболевания: неврологические состояния без установления диагноза после прохождения полного диагностического обследования.

Редкие, очень редкие и недиагностированные неврологические заболевания являются сложными и прогрессирующими и часто вызывают разнообразные двигательные признаки, нарушения и синдромы.

При этих состояниях часто нарушаются равновесие и походка уже при клиническом обследовании. Эти нарушения равновесия и походки ограничивают активность и повышают риск падения. Падения могут в конечном итоге привести к травмам, даже тяжелым.

Существует лишь несколько исследований этих заболеваний, вероятно, из-за их редкости. Следовательно, клиническая картина и течение редких и очень редких заболеваний изучены мало или даже неизвестны. Необходимая информация для диагностики, прогноза, лечения и реабилитации этих состояний отсутствует.

MaNeNeND — это обсервационное исследование, проводимое в Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «Carlo Besta» (Милан), направленное на детализацию клинических и биологических особенностей очень редких и недиагностированных неврологических заболеваний.

Вопросы исследования:

1. Страдают ли пациенты с редкими (Ra), очень редкими (V) и недиагностированными (U) неврологическими заболеваниями нарушениями равновесия и походки?
2. Существует ли корреляция между клинической и инструментальной выраженностью нарушений равновесия и походки при неврологических заболеваниях РаВУ?
3. Являются ли инструментальные измерения более чувствительными при выявлении нарушений равновесия и походки у пациентов с неврологическим заболеванием RaVU, чем клинические измерения?
4. Усугубляются ли со временем нарушения равновесия и походки при неврологических заболеваниях РаВУ?

Текущий проект направлен на диагностику, количественную оценку и детализацию нарушений баланса и походки при редких, очень редких и недиагностированных неврологических заболеваниях.

С этой целью этим пациентам будут проводиться анкеты, клинические шкалы и инструментальные тесты для сбора широкого спектра показателей баланса и походки.

Эти измерения также будут интегрировать данные, собранные с помощью MaNeNeND, чтобы обеспечить более подробное описание пациентов с редкими, очень редкими и диагностированными неврологическими заболеваниями.

Участники заполнят две анкеты: Опросник проблем с головокружением - краткая форма (DHI-sf, порядковый балл самооценки баланса) и Модифицированная шкала влияния усталости (MFIS, порядковый балл самооценки усталости).

Кроме того, врач проведет мини-тест системы оценки баланса (Mini-BESTest, порядковый балл баланса), тест ходьбы на 10 м (для измерения скорости ходьбы и других параметров походки) и тест Timed Up and Go (инструментальный тест). мера подвижности и равновесия). Ходьба и тесты Timed Up и Go будут записываться с помощью инерционного измерительного устройства, которое можно носить на туловище.

Наконец, участникам будет предложено выполнить инструментальную оценку вертикальной стойки и походки: первая состоит из стояния на постурографических пластинах, а вторая - ходьбы по беговой дорожке, оснащенной датчиками силы. При ходьбе по беговой дорожке оптико-электронная система также будет фиксировать положение конечностей и туловища во времени.

Количественная оценка тяжести нарушений равновесия и походки у пациентов, страдающих редкими, очень редкими или невыявленными неврологическими заболеваниями, высветит терапевтические и реабилитационные потребности этих людей.

Сравнение нарушений равновесия и походки при редких, очень редких и недиагностированных заболеваниях с рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и периферической невропатией покажет, обладают ли нарушения равновесия и походки у первых уникальными характеристиками, которые могут помочь облегчить диагностику этих необычных состояний.

Продольные измерения редких, очень редких и недиагностированных заболеваний будут иметь первостепенное значение для выявления прогностических факторов.

Кроме того, данные, собранные в ходе текущего исследования, будут иметь решающее значение для будущих исследований, например, для оценки размера выборки в клинических исследованиях.