GÉNotypes non classés des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose AA (IPHYGENI MAI)
Enquête physiopathologique sur les génotypes non classés des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose AA
Les patients atteints de maladies auto-inflammatoires (AID) présentent des épisodes récurrents d'inflammation systémique accompagnés d'une élévation non spécifique des marqueurs d'inflammation sanguine généralement absents entre les crises. L’amylose AA est une complication des maladies auto-inflammatoires, qui peut entraîner une insuffisance rénale et une dialyse. Les progrès de l’analyse génétique ont conduit à l’identification de nouvelles maladies auto-inflammatoires et donc de nouvelles voies physiopathologiques.
Cependant, les analyses génétiques sont parfois confrontées à des résultats difficiles à interpréter. Il s’agit des Variants de Signification Inconnue, pour lesquels l’analyse génétique à elle seule ne permet pas de déterminer si la mutation génétique est responsable des symptômes.
l'analyse génétique présente parfois des limites dans le diagnostic de l'AID qui ne peuvent être surmontées que par des études physiopathologiques des variantes trouvées.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'étude vise à explorer des variantes d'importance indéterminée chez les patients majeurs et mineurs atteints d'une maladie auto-inflammatoire non classée ou d'une amylose AA d'étiologie indéterminée en étudiant leur pathogénicité.
Recherche nationale multicentrique : service de médecine interne de l'hôpital Tenon, service de pédiatrie de l'hôpital de Versailles et service de dermatologie pédiatrique de l'hôpital Necker Enfants Malades à Paris
Des échantillons seront prélevés lors de la visite d'inclusion ou lors des visites ultérieures du patient au service lors d'une prise de sang effectuée dans le cadre des soins de routine par une infirmière autorisée.
Le volume total de l'échantillon sera de 24 mL par période de 6 mois maximum, et ne dépassera pas. En cas d'atteinte cutanée de la maladie auto-inflammatoire, une biopsie cutanée pourra être réalisée dans le cadre du suivi du patient.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Numéro de téléphone: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Lieux d'étude
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Paris, France, 75020
- Recrutement
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Critères d'inclusion des patients à étudier :
- Patients de plus de 18 ans ayant la capacité de donner leur consentement exprès, libre et éclairé et ;
- Patients mineurs de moins de 18 ans avec le consentement des deux parents ou tuteurs légaux ;
- Patients atteints d'amylose IAD ou AA non classée d'étiologie indéterminée ;
- Patients suivis dans l'un des services d'étude ;
- Patients pesant plus de 15 kg.
Critères d'inclusion pour les patients témoins :
- Patients de plus de 18 ans ayant la capacité de donner leur consentement exprès, libre et éclairé ;
- Patients atteints de DAI classés selon des critères internationaux bien définis ou ;
- Patients ayant subi une chirurgie esthétique ou donneurs de sang).
Critère d'exclusion:
- Patients incapables de donner leur consentement exprès, libre et éclairé ;
- Sujets sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice ;
- Sujets qui ne parlent pas français ;
- Sujets incapables de répondre aux questions ou de s'exprimer ;
- Patients pesant moins de 15 kg ;
- Patients sans couverture sociale
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients témoins
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patients à étudier
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Exploration du VUS dans les maladies auto-inflammatoires
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Explorer les variantes de signification indéterminée (VUS) chez les patients atteints d'une maladie auto-inflammatoire non classée ou d'une amylose AA d'étiologie indéterminée en étudiant leur pathogénicité.
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Jusqu'à 4 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Physiopathologie des maladies auto-inflammatoires
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Améliorer les connaissances sur la physiopathologie des maladies auto-inflammatoires : déterminer le rôle de nouvelles voies d'inflammation dans les maladies auto-inflammatoires
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Jusqu'à 4 ans
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Rôle des autres cellules immunitaires innées dans les maladies auto-inflammatoires
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Évaluer le rôle des autres cellules immunitaires innées (neutrophiles, mastocytes...) et de leurs médiateurs
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Jusqu'à 4 ans
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Améliorer les connaissances sur l’amylose AA
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Améliorer les connaissances sur l’amylose AA, une complication des maladies auto-inflammatoires
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Jusqu'à 4 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP230630
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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