자가염증성 질환 및 AA 아밀로이드증의 분류되지 않은 유전자형 (IPHYGENI MAI)
자가염증성 질환 및 AA 아밀로이드증의 분류되지 않은 유전자형에 대한 생리병리학적 조사
자가염증성 질환(AID) 환자는 일반적으로 발작 사이에 혈액 염증 지표가 비특이적으로 상승하는 것과 함께 전신 염증이 재발합니다. 자가염증성 질환의 합병증은 AA 아밀로이드증이며, 이는 신부전과 투석을 초래할 수 있습니다. 유전자 분석의 발전으로 새로운 자가염증성 질환이 확인되었고, 이에 따라 새로운 병태생리학적 경로가 확인되었습니다.
그러나 유전자 분석은 때때로 해석하기 어려운 결과에 직면합니다. 이는 유전자 분석만으로는 증상의 원인이 유전자 돌연변이인지 판단할 수 없는 의미 미지의 변종입니다.
유전자 분석은 때때로 발견된 변종에 대한 병태생리학적 연구를 통해서만 극복할 수 있는 AID 진단에 한계가 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목표는 병원성을 연구함으로써 분류되지 않은 자가염증성 질환 또는 원인 불명의 AA 아밀로이드증이 있는 주요 및 경미한 환자에서 의미가 확인되지 않은 변종을 탐색하는 것입니다.
국가 다기관 연구: Tenon 병원 내과, Versailles 병원 소아과 및 파리 Necker Enfants Malades 병원 소아 피부과
검체는 등록 방문 시 또는 정규 간호사가 정기적인 진료의 일환으로 수행하는 혈액 채취 중에 환자가 해당 부서를 방문할 때 수집됩니다.
검체의 총 부피는 6개월당 최대 24mL이며, 이를 초과하지 않아야 합니다. 자가 염증성 질환으로 인해 피부가 침범된 경우, 환자의 후속 치료의 일환으로 피부 생검을 실시할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- 전화번호: 00 33 1 56 01 72 04
- 이메일: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75020
- 모병
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
연구 대상 환자의 포함 기준:
- 명시적이고 자유롭고 고지된 동의를 제공할 수 있는 능력을 갖춘 18세 이상의 환자
- 부모 또는 법적 보호자 모두의 동의가 있는 18세 미만의 미성년자
- 병인이 확인되지 않은 분류되지 않은 IAD 또는 AA 아밀로이드증 환자;
- 환자들은 연구 부서 중 하나를 따랐습니다.
- 체중이 15kg 이상인 환자.
대조군 환자의 포함 기준:
- 무료로 정보에 근거한 명시적 동의를 제공할 수 있는 18세 이상의 환자
- 잘 정의된 국제 기준으로 분류된 IAD 환자;
- 성형수술을 받은 환자 또는 헌혈자)
제외 기준:
- 명시적이고 자유로운 사전 동의를 제공할 수 없는 환자
- 후견, 큐레이터 또는 정의의 보호를 받는 대상
- 프랑스어를 구사하지 못하는 대상;
- 질문에 대답하거나 자신을 표현할 수 없는 대상;
- 체중이 15kg 미만인 환자;
- 사회보장 혜택이 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
대조군 환자
|
|
연구 대상 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가염증성 질환에서의 VUS 탐색
기간: 최대 4년
|
원인이 불분명한 자가염증성 질환 또는 AA 아밀로이드증이 있는 환자의 병원성을 연구하여 VUS(미확인 유의성 변이)를 탐색합니다.
|
최대 4년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가염증성 질환의 병태생리학
기간: 최대 4년
|
자가염증성 질환의 병태생리학에 대한 지식을 향상시키기 위해: 자가염증성 질환에서 새로운 염증 경로의 역할을 결정하기 위해
|
최대 4년
|
|
자가염증성 질환에서 다른 선천성 면역 세포의 역할
기간: 최대 4년
|
다른 선천성 면역 세포(호중구, 비만 세포...)와 그 매개체의 역할을 평가합니다.
|
최대 4년
|
|
AA 아밀로이드증에 대한 지식 향상
기간: 최대 4년
|
자가염증 질환의 합병증인 AA 아밀로이드증에 대한 지식 향상
|
최대 4년
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
자가염증성 질환에 대한 임상 시험
-
L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
-
Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
-
Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease
-
Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
-
UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
-
Novartis Pharmaceuticals모병류마티스 관절염 (RA) 및 Sjögren 's Disease (SJD)스페인, 프랑스, 독일, 싱가포르
-
University of PennsylvaniaEUSA Pharma, Inc.; Castleman Disease Collaborative Network모병캐슬맨병 | 캐슬맨병 | 거대 림프절 과형성 | 혈관여포 림프 증식증 | 혈관여포 림프절 과형성 | 혈관여포성 림프종 과형성 | GLNH | 과형성, 거대 림프절 | 림프절 과형성, 거인미국
-
Jiulongpo No.1 People's HospitalJiangxi Maternal and Child Health Hospital아직 모집하지 않음