Autoinflammatoristen sairauksien ja AA-amyloidoosin luokittelemattomat GENotyypit (IPHYGENI MAI)
Autoinflammatoristen sairauksien ja AA-amyloidoosin luokittelemattomien GENotyyppien fysiopatologinen tutkimus
Autoinflammatorisia sairauksia (AID) sairastavilla potilailla on toistuvia systeemisiä tulehdusjaksoja, joihin liittyy epäspesifinen veren tulehdusmarkkerien nousu, joka tyypillisesti puuttuu kohtausten välillä. Autoinflammatoristen sairauksien komplikaatio on AA-amyloidoosi, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja dialyysiin. Geneettisen analyysin edistyminen on johtanut uusien autoinflammatoristen sairauksien ja siten uusien patofysiologisten reittien tunnistamiseen.
Kuitenkin geneettiset analyysit kohtaavat joskus tuloksia, joita on vaikea tulkita. Nämä ovat Tuntemattoman merkityksen muunnelmia, joiden geneettinen analyysi ei yksinään pysty määrittämään, johtuuko geneettinen mutaatio oireista.
geneettisellä analyysillä on joskus rajoituksia AID:n diagnosoinnissa, jotka voidaan voittaa vain löydettyjen varianttien patofysiologisilla tutkimuksilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia määrittelemättömän merkityksen variantteja suurilla ja pienillä potilailla, joilla on luokittelematon autoinflammatorinen sairaus tai määrittelemättömän etiologian AA-amyloidoosi tutkimalla niiden patogeenisuutta.
Kansallinen monikeskustutkimus: Tenon Hospitalin sisätautiosasto, Versaillesin sairaalan lastenosasto ja Necker Enfants Malades -sairaalan lasten ihotautiosasto Pariisissa
Näytteet otetaan inkluusiokäynnillä tai potilaan myöhemmillä osastolla käynneillä verikokeella, joka suoritetaan osana rutiinihoitoa rekisteröidyn sairaanhoitajan toimesta.
Näytteen kokonaistilavuus on 24 ml 6 kuukauden jaksoa kohti, eikä ylitä. Jos auto-inflammatorinen sairaus on iholla, voidaan potilaan seurantahoitona tehdä ihobiopsia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Puhelinnumero: 00 33 1 56 01 72 04
- Sähköposti: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75020
- Rekrytointi
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tutkittavien potilaiden mukaanottokriteerit:
- Yli 18-vuotiaat potilaat, jotka voivat antaa nimenomaisen vapaan ja tietoon perustuvan suostumuksen;
- Alle 18-vuotiaat alaikäiset potilaat, joiden molemmat vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat antaneet suostumuksensa;
- Potilaat, joilla on luokittelematon IAD- tai AA-amyloidoosi, jonka etiologia on määrittelemätön;
- Potilaat seurattiin yhdellä tutkimusosastolla;
- Potilaat, jotka painavat yli 15 kg.
Vertailupotilaiden mukaanottokriteerit:
- Yli 18-vuotiaat potilaat, jotka voivat antaa vapaasti ja tietoon perustuvan nimenomaisen suostumuksensa;
- Potilaat, joilla on IAD luokiteltu hyvin määriteltyjen kansainvälisten kriteerien mukaan tai ;
- Potilaat, joille on tehty kauneusleikkaus tai verenluovuttajat).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka eivät pysty antamaan nimenomaista vapaata ja tietoon perustuvaa suostumusta;
- Aiheet, jotka ovat holhouksen, kuraattorin tai oikeusturvan alaisia;
- Aiheet, jotka eivät puhu ranskaa;
- Aiheet eivät pysty vastaamaan kysymyksiin tai ilmaisemaan itseään;
- Potilaat, jotka painavat alle 15 kg;
- Potilaat, joilla ei ole sosiaaliturvaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Hallitse potilaita
|
|
tutkittavia potilaita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
VUS:n tutkiminen autoinflammatorisissa sairauksissa
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Tutkia muunnelmia, joilla on määrittelemätön merkitys (VUS) potilailla, joilla on luokittelematon autoinflammatorinen sairaus tai määrittelemättömän etiologian AA-amyloidoosi tutkimalla niiden patogeenisuutta.
|
Jopa 4 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autoinflammatoristen sairauksien patofysiologia
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Parantaa tietämystä autoinflammatoristen sairauksien patofysiologiasta: määrittää uusien tulehdusreittien rooli autoinflammatorisissa sairauksissa
|
Jopa 4 vuotta
|
|
Muiden synnynnäisten immuunisolujen rooli autoinflammatorisissa sairauksissa
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Arvioi muiden synnynnäisten immuunisolujen (neutrofiilit, syöttösolut...) ja niiden välittäjien roolia
|
Jopa 4 vuotta
|
|
Paranna tietämystä AA-amyloidoosista
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Paranna tietämystä AA-amyloidoosista, joka on autoinflammatoristen sairauksien komplikaatio
|
Jopa 4 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP230630
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .