GENotipi non classificati di malattie autoinfiammatorie e amiloidosi AA (IPHYGENI MAI)
Indagine fisiopatologica di GENotipi non classificati di malattie autoinfiammatorie e amiloidosi AA
I pazienti con malattie autoinfiammatorie (AID) presentano episodi ricorrenti di infiammazione sistemica accompagnati da un aumento aspecifico dei marcatori di infiammazione del sangue tipicamente assenti tra un attacco e l'altro. Una complicazione delle malattie autoinfiammatorie è l’amiloidosi AA, che può portare a insufficienza renale e dialisi. I progressi nell’analisi genetica hanno portato all’identificazione di nuove malattie autoinfiammatorie e quindi di nuovi percorsi fisiopatologici.
Tuttavia, le analisi genetiche talvolta si confrontano con risultati difficili da interpretare. Si tratta delle Varianti dal Significato Sconosciuto, per le quali l'analisi genetica da sola non consente di determinare se la mutazione genetica sia responsabile dei sintomi.
l'analisi genetica talvolta presenta dei limiti nella diagnosi di AIDS che possono essere superati solo mediante studi fisiopatologici delle varianti riscontrate.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio si propone di esplorare varianti di significato indeterminato in pazienti maggiori e minori con malattia autoinfiammatoria non classificata o amiloidosi AA di eziologia indeterminata studiandone la patogenicità.
Ricerca multicentrica nazionale: dipartimento di medicina interna dell'Ospedale Tenon, dipartimento pediatrico dell'Ospedale di Versailles e dipartimento di dermatologia pediatrica dell'Ospedale Necker Enfants Malades di Parigi
I campioni verranno raccolti durante la visita di inclusione o durante le successive visite del paziente al reparto durante un prelievo di sangue eseguito come parte delle cure di routine da un infermiere qualificato.
Il volume totale del campione sarà di 24 ml per un periodo massimo di 6 mesi e non supererà In caso di coinvolgimento cutaneo della malattia autoinfiammatoria, è possibile eseguire una biopsia cutanea come parte delle cure di follow-up del paziente.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Numero di telefono: 00 33 1 56 01 72 04
- Email: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Paris, Francia, 75020
- Reclutamento
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Criteri di inclusione per i pazienti da studiare:
- Pazienti di età superiore ai 18 anni con capacità di prestare un consenso espresso libero e informato e;
- Pazienti minori di età inferiore a 18 anni con entrambi i genitori o tutori legali che danno il consenso;
- Pazienti con IAD non classificata o amiloidosi AA di eziologia indeterminata;
- I pazienti seguiti in uno dei dipartimenti di studio;
- Pazienti di peso superiore a 15 kg.
Criteri di inclusione per i pazienti di controllo:
- Pazienti di età superiore ai 18 anni con capacità di prestare un consenso espresso libero e informato;
- Pazienti con IAD classificati con criteri internazionali ben definiti o ;
- Pazienti che hanno subito interventi di chirurgia estetica o donatori di sangue).
Criteri di esclusione:
- Pazienti incapaci di dare un consenso espresso, libero e informato;
- Soggetti sottoposti a tutela, curatela o tutela della giustizia;
- Soggetti che non parlano francese;
- Soggetti incapaci di rispondere alle domande o di esprimersi;
- Pazienti di peso inferiore a 15 kg;
- Pazienti senza copertura previdenziale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Controllare i pazienti
|
|
pazienti da studiare
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Esplorazione dei VUS nelle malattie autoinfiammatorie
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Esplorare varianti di significato indeterminato (VUS) in pazienti con malattia autoinfiammatoria non classificata o amiloidosi AA di eziologia indeterminata studiandone la patogenicità.
|
Fino a 4 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Fisiopatologia delle malattie autoinfiammatorie
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Migliorare le conoscenze sulla fisiopatologia delle malattie autoinfiammatorie: determinare il ruolo di nuove vie infiammatorie nelle malattie autoinfiammatorie
|
Fino a 4 anni
|
|
Ruolo di altre cellule immunitarie innate nelle malattie autoinfiammatorie
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Valutare il ruolo di altre cellule immunitarie innate (neutrofili, mastociti...) e dei loro mediatori
|
Fino a 4 anni
|
|
Migliorare la conoscenza dell’amiloidosi AA
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Migliorare la conoscenza dell’amiloidosi AA, una complicanza delle malattie autoinfiammatorie
|
Fino a 4 anni
|
Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP230630
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .