Uklassificerede genotyper af autoinflammatoriske sygdomme og AA amyloidose (IPHYGENI MAI)
Fysiopatologisk undersøgelse af uklassificerede genotyper af autoinflammatoriske sygdomme og AA amyloidose
Patienter med autoinflammatoriske sygdomme (AID) har tilbagevendende episoder med systemisk inflammation ledsaget af uspecifik forhøjelse af blodbetændelsesmarkører, der typisk mangler mellem anfaldene. En komplikation til autoinflammatoriske sygdomme er AA amyloidose, som kan føre til nyresvigt og dialyse. Fremskridt inden for genetisk analyse har ført til identifikation af nye autoinflammatoriske sygdomme og dermed nye patofysiologiske veje.
Men genetiske analyser bliver nogle gange konfronteret med resultater, der er svære at fortolke. Disse er varianter af ukendt betydning, for hvilke genetisk analyse alene ikke tillader at afgøre, om den genetiske mutation er ansvarlig for symptomerne.
genetisk analyse har nogle gange begrænsninger i diagnosticeringen af AID, som kun kan overvindes ved patofysiologiske undersøgelser af de fundne varianter.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiet sigter mod at udforske varianter af ubestemt betydning hos større og mindre patienter med uklassificeret autoinflammatorisk sygdom eller AA amyloidose af ubestemt ætiologi ved at studere deres patogenicitet.
National multicenterforskning: internmedicinsk afdeling på Tenon Hospital, pædiatrisk afdeling på Versailles Hospital og pædiatrisk dermatologisk afdeling på Necker Enfants Malades Hospital i Paris
Prøver vil blive udtaget ved inklusionsbesøget eller ved efterfølgende besøg af patienten på afdelingen under en blodprøvetagning udført som led i rutinepleje af en registreret sygeplejerske.
Det samlede volumen af prøven vil maksimalt være 24 ml pr. 6 måneders periode og vil ikke overstige. I tilfælde af hudinvolvering af den autoinflammatoriske sygdom, kan der udføres en hudbiopsi som en del af patientens opfølgningsbehandling.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonnummer: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75020
- Rekruttering
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Inklusionskriterier for patienter, der skal undersøges:
- Patienter over 18 år med kapacitet til at give udtrykkeligt gratis og informeret samtykke og;
- Mindreårige patienter under 18 år med samtykke fra begge forældre eller værger;
- Patienter med uklassificeret IAD eller AA amyloidose af ubestemt ætiologi;
- Patienter fulgtes i en af undersøgelsesafdelingerne;
- Patienter, der vejer mere end 15 kg.
Inklusionskriterier for kontrolpatienter:
- Patienter over 18 år med kapacitet til at give gratis og informeret udtrykkeligt samtykke;
- Patienter med IAD klassificeret med veldefinerede internationale kriterier eller ;
- Patienter, der har gennemgået kosmetisk kirurgi eller bloddonorer).
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der ikke er i stand til at give udtrykkeligt frit og informeret samtykke;
- Emner under værgemål, kuratorskab eller retfærdighedsbeskyttelse;
- Emner, der ikke taler fransk;
- Emner ude af stand til at besvare spørgsmål eller udtrykke sig;
- Patienter, der vejer mindre end 15 kg;
- Patienter uden socialsikring
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kontroller patienter
|
|
patienter, der skal undersøges
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Udforskning af VUS i autoinflammatoriske sygdomme
Tidsramme: Op til 4 år
|
At udforske varianter af ubestemt betydning (VUS) hos patienter med uklassificeret autoinflammatorisk sygdom eller AA amyloidose af ubestemt ætiologi ved at studere deres patogenicitet.
|
Op til 4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patofysiologi af autoinflammatoriske sygdomme
Tidsramme: Op til 4 år
|
At forbedre viden om patofysiologien af autoinflammatoriske sygdomme: at bestemme rollen af nye inflammationsveje i autoinflammatoriske sygdomme
|
Op til 4 år
|
|
Rolle af andre medfødte immunceller i autoinflammatoriske sygdomme
Tidsramme: Op til 4 år
|
Evaluer rollen af andre medfødte immunceller (neutrofiler, mastceller...) og deres mediatorer
|
Op til 4 år
|
|
Forbedre viden om AA amyloidose
Tidsramme: Op til 4 år
|
Forbedre viden om AA amyloidose, en komplikation til autoinflammatoriske sygdomme
|
Op til 4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP230630
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .