GENotipos no clasificados de enfermedades autoinflamatorias y amiloidosis AA (IPHYGENI MAI)
Investigación fisiopatológica de GENotipos no clasificados de enfermedades autoinflamatorias y amiloidosis AA
Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias (EIA) tienen episodios recurrentes de inflamación sistémica acompañados de una elevación inespecífica de los marcadores de inflamación en sangre que normalmente están ausentes entre los ataques. Una complicación de las enfermedades autoinflamatorias es la amiloidosis AA, que puede provocar insuficiencia renal y diálisis. Los avances en el análisis genético han llevado a la identificación de nuevas enfermedades autoinflamatorias y, por tanto, de nuevas vías fisiopatológicas.
Sin embargo, los análisis genéticos a veces se enfrentan a resultados difíciles de interpretar. Se trata de las Variantes de Importancia Desconocida, para las cuales el análisis genético por sí solo no permite determinar si la mutación genética es responsable de los síntomas.
El análisis genético presenta en ocasiones limitaciones en el diagnóstico de la SIDA que sólo pueden superarse mediante estudios fisiopatológicos de las variantes encontradas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio tiene como objetivo explorar variantes de importancia indeterminada en pacientes mayores y menores con enfermedad autoinflamatoria no clasificada o amiloidosis AA de etiología indeterminada mediante el estudio de su patogenicidad.
Investigación multicéntrica nacional: departamento de medicina interna del Hospital Tenon, departamento de pediatría del Hospital Versailles y departamento de dermatología pediátrica del Hospital Necker Enfants Malades de París
Las muestras se recolectarán en la visita de inclusión o en visitas posteriores del paciente al departamento durante una extracción de sangre realizada como parte de la atención de rutina por una enfermera registrada.
El volumen total de la muestra será de 24 ml por período máximo de 6 meses y no excederá. En caso de afectación cutánea de la enfermedad autoinflamatoria, se podrá realizar una biopsia de piel como parte de la atención de seguimiento del paciente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Número de teléfono: 00 33 1 56 01 72 04
- Correo electrónico: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75020
- Reclutamiento
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios de inclusión de pacientes a estudiar:
- Pacientes mayores de 18 años con capacidad para dar su consentimiento expreso, libre e informado y;
- Pacientes menores de 18 años con el consentimiento de ambos padres o tutores legales;
- Pacientes con amiloidosis IAD o AA no clasificada de etiología indeterminada;
- Los pacientes fueron seguidos en uno de los departamentos del estudio;
- Pacientes que pesen más de 15 kg.
Criterios de inclusión para pacientes control:
- Pacientes mayores de 18 años con capacidad para dar su consentimiento expreso, libre e informado;
- Pacientes con DAI clasificados con criterios internacionales bien definidos o;
- Pacientes que han sido sometidos a cirugía estética o donantes de sangre).
Criterio de exclusión:
- Pacientes incapaces de dar su consentimiento expreso, libre e informado;
- Sujetos bajo tutela, curaduría o tutela de la justicia;
- Sujetos que no hablan francés;
- Sujetos incapaces de responder preguntas o expresarse;
- Pacientes que pesen menos de 15 kg;
- Pacientes sin cobertura de seguridad social
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes controles
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pacientes a estudiar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exploración de VUS en enfermedades autoinflamatorias
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Explorar variantes de significado indeterminado (VUS) en pacientes con enfermedad autoinflamatoria no clasificada o amiloidosis AA de etiología indeterminada mediante el estudio de su patogenicidad.
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Hasta 4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología de las Enfermedades Autoinflamatorias: determinar el papel de nuevas vías de inflamación en las Enfermedades Autoinflamatorias.
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Hasta 4 años
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Papel de otras células inmunes innatas en las enfermedades autoinflamatorias
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Evaluar el papel de otras células inmunes innatas (neutrófilos, mastocitos...) y sus mediadores.
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Hasta 4 años
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Mejorar el conocimiento sobre la amiloidosis AA
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Mejorar el conocimiento sobre la amiloidosis AA, una complicación de las enfermedades autoinflamatorias
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Hasta 4 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP230630
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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