Niet-geclassificeerde GENotypes van auto-inflammatoire ziekten en AA-amyloïdose (IPHYGENI MAI)
Fysiopathologisch onderzoek van niet-geclassificeerde GENotypes van auto-inflammatoire ziekten en AA-amyloïdose
Patiënten met auto-inflammatoire ziekten (AID) hebben terugkerende episoden van systemische ontsteking, vergezeld van een niet-specifieke verhoging van bloedontstekingsmarkers die tussen de aanvallen doorgaans ontbreken. Een complicatie van auto-inflammatoire ziekten is AA-amyloïdose, wat kan leiden tot nierfalen en dialyse. Vooruitgang in genetische analyse heeft geleid tot de identificatie van nieuwe auto-inflammatoire ziekten en dus tot nieuwe pathofysiologische routes.
Genetische analyses worden echter soms geconfronteerd met moeilijk te interpreteren resultaten. Dit zijn de varianten van onbekende betekenis, waarvoor genetische analyse alleen niet toelaat om te bepalen of de genetische mutatie verantwoordelijk is voor de symptomen.
genetische analyse heeft soms beperkingen bij de diagnose van AID die alleen kunnen worden overwonnen door pathofysiologisch onderzoek van de gevonden varianten.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van de studie is om varianten van onbepaalde betekenis te onderzoeken bij grote en kleine patiënten met een niet-geclassificeerde auto-inflammatoire ziekte of AA-amyloïdose met een onbepaalde etiologie, door hun pathogeniteit te bestuderen.
Nationaal multicenteronderzoek: afdeling interne geneeskunde van het Tenon-ziekenhuis, kinderafdeling van het ziekenhuis van Versailles en afdeling kinderdermatologie van het Necker Enfants Malades-ziekenhuis in Parijs
Er worden monsters afgenomen tijdens het inclusiebezoek of bij daaropvolgende bezoeken van de patiënt aan de afdeling tijdens een bloedafname die wordt uitgevoerd als onderdeel van de routinezorg door een geregistreerde verpleegkundige.
Het totale volume van het monster zal maximaal 24 ml per periode van 6 maanden bedragen en zal niet groter zijn dan wanneer de huid betrokken is bij de auto-inflammatoire ziekte, kan een huidbiopsie worden uitgevoerd als onderdeel van de nazorg van de patiënt.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefoonnummer: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75020
- Werving
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Inclusiecriteria voor te onderzoeken patiënten:
- Patiënten ouder dan 18 jaar met de mogelijkheid om uitdrukkelijke, vrije en geïnformeerde toestemming te geven en;
- Minderjarige patiënten jonger dan 18 jaar waarbij beide ouders of wettelijke voogden toestemming geven;
- Patiënten met niet-geclassificeerde IAD- of AA-amyloïdose met onbepaalde etiologie;
- Patiënten gevolgd op een van de onderzoeksafdelingen;
- Patiënten die meer dan 15 kg wegen.
Inclusiecriteria voor controlepatiënten:
- Patiënten ouder dan 18 jaar die de mogelijkheid hebben om vrije en geïnformeerde uitdrukkelijke toestemming te geven;
- Patiënten met IAD geclassificeerd volgens goed gedefinieerde internationale criteria of;
- Patiënten die cosmetische chirurgie hebben ondergaan of bloeddonoren).
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die geen uitdrukkelijke, vrije en geïnformeerde toestemming kunnen geven;
- Onderwerpen onder curatele, curatele of rechtsbescherming;
- Onderwerpen die geen Frans spreken;
- Onderwerpen die geen vragen kunnen beantwoorden of zich kunnen uiten;
- Patiënten die minder dan 15 kg wegen;
- Patiënten zonder sociale zekerheidsdekking
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Controleer patiënten
|
|
patiënten te bestuderen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Onderzoek naar VUS bij auto-inflammatoire ziekten
Tijdsspanne: Tot 4 jaar
|
Het onderzoeken van varianten van onbepaalde betekenis (VUS) bij patiënten met een niet-geclassificeerde auto-inflammatoire ziekte of AA-amyloïdose met een onbepaalde etiologie door hun pathogeniteit te bestuderen.
|
Tot 4 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Pathofysiologie van auto-inflammatoire ziekten
Tijdsspanne: Tot 4 jaar
|
Het verbeteren van de kennis over de pathofysiologie van auto-inflammatoire ziekten: het bepalen van de rol van nieuwe ontstekingsroutes bij auto-inflammatoire ziekten
|
Tot 4 jaar
|
|
Rol van andere aangeboren immuuncellen bij auto-inflammatoire ziekten
Tijdsspanne: Tot 4 jaar
|
Evalueer de rol van andere aangeboren immuuncellen (neutrofielen, mestcellen...) en hun mediatoren
|
Tot 4 jaar
|
|
Verbeter de kennis van AA-amyloïdose
Tijdsspanne: Tot 4 jaar
|
Verbeter de kennis van AA-amyloïdose, een complicatie van auto-inflammatoire ziekten
|
Tot 4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- APHP230630
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .