Az autoinflammatorikus betegségek és az AA amiloidózis osztályozatlan GENotípusai (IPHYGENI MAI)
Az autogyulladásos betegségek és az AA amiloidózis osztályozatlan GENotípusainak fiziopatológiai vizsgálata
Az autoinflammatorikus betegségekben (AID) szenvedő betegeknél ismétlődő szisztémás gyulladásos epizódok lépnek fel, amelyeket a vérben lévő gyulladásos markerek nem specifikus emelkedése kísér, amely általában hiányzik a rohamok között. Az autoinflammatorikus betegségek szövődménye az AA amiloidózis, amely veseelégtelenséghez és dialízishez vezethet. A genetikai analízis előrehaladása új autoinflammatorikus betegségek és ezáltal új patofiziológiai utak azonosításához vezetett.
A genetikai elemzések azonban néha nehezen értelmezhető eredményekkel szembesülnek. Ezek az ismeretlen jelentőségű változatok, amelyek esetében a genetikai elemzés önmagában nem teszi lehetővé annak megállapítását, hogy a genetikai mutáció felelős-e a tünetekért.
A genetikai analízisnek olykor korlátai vannak az AID diagnosztizálásában, amelyeket csak a talált változatok patofiziológiai vizsgálatával lehet leküzdeni.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A vizsgálat célja meghatározatlan jelentőségű variánsok feltárása nem osztályozott autoinflammatorikus betegségben vagy meghatározatlan etiológiájú AA-amiloidózisban szenvedő súlyos és kiskorú betegekben patogenitásának vizsgálatával.
Országos multicentrikus kutatás: a Tenon Kórház belgyógyászati osztálya, a Versailles Kórház gyermekgyógyászati osztálya és a párizsi Necker Enfants Malades Kórház gyermekbőrgyógyászati osztálya
A mintákat a felvételi vizit alkalmával, vagy a beteg ezt követő osztálylátogatásai alkalmával vérvételkor veszik, amelyet a rutin ellátás részeként egy regisztrált nővér végez.
A minta össztérfogata 6 hónaponként maximum 24 ml lehet, és nem haladja meg. Autoinflammatorikus betegség bőrérintettsége esetén a beteg utókezelése részeként bőrbiopszia végezhető.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonszám: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A vizsgálandó betegek felvételi feltételei:
- 18 év feletti betegek, akik képesek kifejezett, szabad és tájékozott beleegyezést adni, és;
- 18 év alatti kiskorú betegek, akiknek mindkét szülője vagy törvényes gyámja beleegyezik;
- Nem osztályozott IAD vagy AA meghatározatlan etiológiájú amiloidózisban szenvedő betegek;
- A betegeket az egyik vizsgálati osztályon követték;
- 15 kg-nál nagyobb testtömegű betegek.
A kontroll betegek felvételi feltételei:
- 18 év feletti betegek, akik képesek szabad és tájékozott kifejezett beleegyezést adni;
- Jól meghatározott nemzetközi kritériumok szerint osztályozott IAD-ban szenvedő betegek vagy ;
- kozmetikai műtéten átesett betegek vagy véradók).
Kizárási kritériumok:
- olyan betegek, akik nem tudnak kifejezett szabad és tájékozott beleegyezést adni;
- gondnokság, gondnokság vagy az igazságszolgáltatás védelme alatt álló alanyok;
- Azok az alanyok, akik nem beszélnek franciául;
- Az alanyok, akik nem tudnak kérdésekre válaszolni vagy kifejezni magukat;
- 15 kg-nál kisebb testtömegű betegek;
- Társadalombiztosítással nem rendelkező betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Kontroll betegek
|
|
a vizsgálandó betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A VUS feltárása autoinflammatory betegségekben
Időkeret: Akár 4 évig
|
Meghatározatlan jelentőségű (VUS) variánsok feltárása nem osztályozott autoinflammatorikus betegségben vagy meghatározatlan etiológiájú AA amyloidosisban szenvedő betegeknél, azok patogenitásának vizsgálatával.
|
Akár 4 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Autogyulladásos betegségek kórélettana
Időkeret: Akár 4 évig
|
Az autoinflammatorikus betegségek patofiziológiájával kapcsolatos ismeretek bővítése: új gyulladásos utak szerepének meghatározása az autoinflammációs betegségekben
|
Akár 4 évig
|
|
Egyéb veleszületett immunsejtek szerepe az autoinflammációs betegségekben
Időkeret: Akár 4 évig
|
Értékelje más veleszületett immunsejtek (neutrofilek, hízósejtek...) és közvetítőik szerepét
|
Akár 4 évig
|
|
Bővítse az AA amiloidózis ismereteit
Időkeret: Akár 4 évig
|
Az autoinflammatorikus betegségek szövődménye, az AA amiloidózis ismerete fejlesztése
|
Akár 4 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP230630
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .