Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niesklasyfikowane GENotypy chorób autozapalnych i amyloidozy AA (IPHYGENI MAI)

29 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badania fizjopatologiczne niesklasyfikowanych genotypów chorób autozapalnych i amyloidozy AA

U pacjentów z chorobami autozapalnymi (AID) występują nawracające epizody ogólnoustrojowego stanu zapalnego, któremu towarzyszy niespecyficzne podwyższenie poziomu markerów stanu zapalnego we krwi, zwykle nieobecne pomiędzy napadami. Powikłaniem chorób autozapalnych jest amyloidoza AA, która może prowadzić do niewydolności nerek i konieczności dializy. Postępy w analizie genetycznej doprowadziły do ​​identyfikacji nowych chorób autozapalnych, a tym samym nowych szlaków patofizjologicznych.

Jednak analizy genetyczne czasami konfrontują się z wynikami, które są trudne do interpretacji. Są to warianty o nieznanym znaczeniu, w przypadku których sama analiza genetyczna nie pozwala określić, czy za objawy odpowiedzialna jest mutacja genetyczna.

Analiza genetyczna ma czasami ograniczenia w diagnostyce AID, które można przezwyciężyć jedynie poprzez badania patofizjologiczne znalezionych wariantów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Celem badania jest zbadanie wariantów o nieokreślonym znaczeniu u dużych i mniejszych pacjentów z niesklasyfikowaną chorobą autozapalną lub amyloidozą AA o nieokreślonej etiologii poprzez zbadanie ich patogeniczności.

Krajowe badania wieloośrodkowe: oddział chorób wewnętrznych szpitala Tenon, oddział pediatryczny szpitala wersalskiego i oddział dermatologii dziecięcej szpitala Necker Enfants Malades w Paryżu

Próbki pobierane będą podczas wizyty włączającej lub podczas kolejnych wizyt pacjenta na oddziale w trakcie pobierania krwi wykonywanego w ramach rutynowej opieki przez dyplomowaną pielęgniarkę.

Całkowita objętość próbki wyniesie maksymalnie 24 ml na okres 6 miesięcy i nie przekroczy. W przypadku zajęcia skóry chorobą autozapalną, w ramach dalszej opieki nad pacjentem można wykonać biopsję skóry.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75020
        • Rekrutacyjny
        • Service médecine interne-Hôpital Tenon

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Poważni i drobni pacjenci z niesklasyfikowaną chorobą autozapalną lub amyloidozą AA o nieustalonej etiologii

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia pacjentów do badania:

  • Pacjenci w wieku powyżej 18 lat, posiadający zdolność do wyrażenia dobrowolnej i świadomej zgody oraz;
  • Pacjenci niepełnoletni do lat 18, za zgodą obojga rodziców lub opiekunów prawnych;
  • Pacjenci z niesklasyfikowaną IAD lub amyloidozą AA o nieustalonej etiologii;
  • Pacjenci byli obserwowani w jednym z oddziałów badawczych;
  • Pacjenci ważący więcej niż 15 kg.

Kryteria włączenia pacjentów z grupy kontrolnej:

  • Pacjenci w wieku powyżej 18 lat, posiadający zdolność do wyrażenia dobrowolnej i świadomej wyraźnej zgody;
  • Pacjenci z IAD sklasyfikowani według dobrze zdefiniowanych kryteriów międzynarodowych lub;
  • Pacjenci, którzy przeszli operację plastyczną lub dawcy krwi).

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy nie są w stanie wyrazić dobrowolnej i świadomej zgody;
  • Podmioty objęte opieką, kuratelą lub ochroną wymiaru sprawiedliwości;
  • Przedmioty, które nie mówią po francusku;
  • Osoby, które nie są w stanie odpowiedzieć na pytania ani wyrazić siebie;
  • Pacjenci ważący mniej niż 15 kg;
  • Pacjenci nie objęci ubezpieczeniem społecznym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kontroluj pacjentów
pacjentów, którzy mają być poddani badaniu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie VUS w chorobach autozapalnych
Ramy czasowe: Do 4 lat
Zbadanie wariantów o nieokreślonym znaczeniu (VUS) u pacjentów z niesklasyfikowaną chorobą autozapalną lub amyloidozą AA o nieokreślonej etiologii poprzez badanie ich patogeniczności.
Do 4 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Patofizjologia chorób autozapalnych
Ramy czasowe: Do 4 lat
Poszerzenie wiedzy na temat patofizjologii chorób autozapalnych: określenie roli nowych szlaków zapalnych w chorobach autozapalnych
Do 4 lat
Rola innych komórek odporności wrodzonej w chorobach autozapalnych
Ramy czasowe: Do 4 lat
Oceń rolę innych komórek odporności wrodzonej (neutrofile, komórki tuczne...) i ich mediatorów
Do 4 lat
Pogłębianie wiedzy na temat amyloidozy AA
Ramy czasowe: Do 4 lat
Poszerzenie wiedzy na temat amyloidozy AA, powikłania chorób autozapalnych
Do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 lutego 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2039

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2039

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 kwietnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

2 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP230630

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba autozapalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Singapore

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj