Oklassificerade genotyper av autoinflammatoriska sjukdomar och AA amyloidos (IPHYGENI MAI)
Fysiopatologisk undersökning av oklassificerade genotyper av autoinflammatoriska sjukdomar och AA amyloidos
Patienter med autoinflammatoriska sjukdomar (AID) har återkommande episoder av systemisk inflammation åtföljd av ospecifik förhöjning av blodinflammationsmarkörer som vanligtvis saknas mellan attackerna. En komplikation av autoinflammatoriska sjukdomar är AA amyloidos, som kan leda till njursvikt och dialys. Framsteg inom genetisk analys har lett till identifiering av nya autoinflammatoriska sjukdomar och därmed nya patofysiologiska vägar.
Men genetiska analyser konfronteras ibland med resultat som är svåra att tolka. Dessa är varianter av okänd betydelse, för vilka genetisk analys ensam inte tillåter att avgöra om den genetiska mutationen är ansvarig för symtomen.
genetisk analys har ibland begränsningar i diagnosen AID som endast kan övervinnas genom patofysiologiska studier av de varianter som hittats.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studien syftar till att utforska varianter av obestämd betydelse hos större och mindre patienter med oklassificerad autoinflammatorisk sjukdom eller AA-amyloidos av obestämd etiologi genom att studera deras patogenicitet.
Nationell multicenterforskning: internmedicinska avdelningen på Tenon-sjukhuset, pediatriska avdelningen på Versailles-sjukhuset och pediatriska dermatologiska avdelningen på Necker Enfants Malades-sjukhuset i Paris
Prover kommer att samlas in vid inklusionsbesöket eller vid efterföljande besök av patienten på avdelningen under en blodtagning som utförs som en del av rutinvård av en legitimerad sjuksköterska.
Den totala volymen av provet kommer att vara 24 ml per 6-månadersperiod maximalt och kommer inte att överstiga. Vid hudinblandning av den autoinflammatoriska sjukdomen kan en hudbiopsi utföras som en del av patientens uppföljningsvård.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonnummer: 00 33 1 56 01 72 04
- E-post: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75020
- Rekrytering
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Inklusionskriterier för patienter som ska studeras:
- Patienter över 18 år med kapacitet att ge uttryckligt fritt och informerat samtycke och;
- Minderåriga patienter under 18 år med båda föräldrar eller vårdnadshavare som ger sitt samtycke;
- Patienter med oklassificerad IAD eller AA amyloidos av obestämd etiologi;
- Patienter följdes på en av studieavdelningarna;
- Patienter som väger mer än 15 kg.
Inklusionskriterier för kontrollpatienter:
- Patienter över 18 år med kapacitet att ge fritt och informerat uttryckligt samtycke;
- Patienter med IAD klassificerade med väldefinierade internationella kriterier eller ;
- Patienter som har genomgått kosmetisk kirurgi eller blodgivare).
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte kan ge uttryckligt fritt och informerat samtycke;
- Ämnen under förmyndarskap, kuratorskap eller rättsskydd;
- Ämnen som inte talar franska;
- Ämnen som inte kan svara på frågor eller uttrycka sig;
- Patienter som väger mindre än 15 kg;
- Patienter utan socialförsäkring
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kontrollera patienter
|
|
patienter som ska studeras
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utforskning av VUS i autoinflammatoriska sjukdomar
Tidsram: Upp till 4 år
|
Att utforska varianter av obestämd betydelse (VUS) hos patienter med oklassificerad autoinflammatorisk sjukdom eller AA-amyloidos av obestämd etiologi genom att studera deras patogenicitet.
|
Upp till 4 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Patofysiologi av autoinflammatoriska sjukdomar
Tidsram: Upp till 4 år
|
Att förbättra kunskapen om patofysiologin för autoinflammatoriska sjukdomar: att bestämma rollen av nya inflammationsvägar i autoinflammatoriska sjukdomar
|
Upp till 4 år
|
|
Andra medfödda immuncellers roll i autoinflammatoriska sjukdomar
Tidsram: Upp till 4 år
|
Utvärdera rollen av andra medfödda immunceller (neutrofiler, mastceller...) och deras mediatorer
|
Upp till 4 år
|
|
Förbättra kunskapen om AA amyloidos
Tidsram: Upp till 4 år
|
Förbättra kunskapen om AA-amyloidos, en komplikation till autoinflammatoriska sjukdomar
|
Upp till 4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- APHP230630
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .