Neklasifikované GENotypy autoinflamatorních onemocnění a AA amyloidózy (IPHYGENI MAI)
Fyziopatologické vyšetření neklasifikovaných GENotypů autozánětlivých onemocnění a AA amyloidózy
Pacienti s autoinflamatorním onemocněním (AID) mají opakované epizody systémového zánětu doprovázené nespecifickým zvýšením markerů krevního zánětu, které mezi záchvaty obvykle chybí. Komplikací autoinflamatorních onemocnění je AA amyloidóza, která může vést k selhání ledvin a dialýze. Pokroky v genetické analýze vedly k identifikaci nových autoinflamatorních onemocnění a tím i nových patofyziologických cest.
Genetické analýzy jsou však někdy konfrontovány s výsledky, které je obtížné interpretovat. Jedná se o varianty neznámého významu, u kterých samotná genetická analýza neumožňuje určit, zda je za příznaky zodpovědná genetická mutace.
genetická analýza má někdy omezení v diagnostice AID, která lze překonat pouze patofyziologickými studiemi nalezených variant.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cílem studie je prozkoumat varianty neurčeného významu u velkých a malých pacientů s neklasifikovaným autoinflamatorním onemocněním nebo AA amyloidózou neurčené etiologie studiem jejich patogenity.
Národní multicentrický výzkum: interní oddělení nemocnice Tenon, dětské oddělení nemocnice ve Versailles a oddělení dětské dermatologie nemocnice Necker Enfants Malades v Paříži
Vzorky budou odebrány při zařazovací návštěvě nebo při následných návštěvách pacienta na oddělení při odběru krve prováděném v rámci běžné péče registrovanou sestrou.
Celkový objem vzorku bude maximálně 24 ml za 6měsíční období a nepřekročí V případě kožního postižení autozánětlivým onemocněním může být v rámci následné péče pacienta provedena biopsie kůže.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonní číslo: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75020
- Nábor
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Kritéria pro zařazení pacientů, kteří mají být studováni:
- Pacienti starší 18 let se schopností dát výslovný svobodný a informovaný souhlas a;
- Nezletilí pacienti do 18 let se souhlasem obou rodičů nebo zákonných zástupců;
- Pacienti s neklasifikovanou IAD nebo AA amyloidózou nejasné etiologie;
- Pacienti následovali na jednom ze studijních oddělení;
- Pacienti vážící více než 15 kg.
Kritéria zařazení pro kontrolní pacienty:
- Pacienti starší 18 let se schopností dát svobodný a informovaný výslovný souhlas;
- Pacienti s IAD klasifikovaní podle dobře definovaných mezinárodních kritérií nebo ;
- Pacienti, kteří podstoupili kosmetickou operaci nebo dárci krve).
Kritéria vyloučení:
- Pacienti neschopní dát výslovný svobodný a informovaný souhlas;
- Subjekty pod opatrovnictvím, opatrovnictvím nebo ochranou spravedlnosti;
- Subjekty, které nemluví francouzsky;
- Subjekty neschopné odpovědět na otázky nebo se vyjádřit;
- Pacienti vážící méně než 15 kg;
- Pacienti bez sociálního zabezpečení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kontrolujte pacienty
|
|
pacientů, kteří mají být studováni
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průzkum VUS u autozánětlivých onemocnění
Časové okno: Až 4 roky
|
Prozkoumat varianty neurčeného významu (VUS) u pacientů s neklasifikovaným autoinflamatorním onemocněním nebo AA amyloidózou neurčené etiologie studiem jejich patogenity.
|
Až 4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Patofyziologie autozánětlivých onemocnění
Časové okno: Až 4 roky
|
Zdokonalit znalosti o patofyziologii autoinflamatorních onemocnění: určit roli nových zánětlivých drah u autoinflamatorních onemocnění
|
Až 4 roky
|
|
Role dalších vrozených imunitních buněk u autozánětlivých onemocnění
Časové okno: Až 4 roky
|
Zhodnotit roli dalších vrozených imunitních buněk (neutrofily, žírné buňky...) a jejich mediátorů
|
Až 4 roky
|
|
Zlepšit znalosti o AA amyloidóze
Časové okno: Až 4 roky
|
Prohloubit znalosti o AA amyloidóze, komplikaci autoinflamatorních onemocnění
|
Až 4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- APHP230630
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .