Nicht klassifizierte GENotypen von autoinflammatorischen Erkrankungen und AA-Amyloidose (IPHYGENI MAI)
Physiopathologische Untersuchung nicht klassifizierter GENotypen autoinflammatorischer Erkrankungen und AA-Amyloidose
Bei Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen (AID) treten wiederkehrende Episoden systemischer Entzündungen auf, die mit einem unspezifischen Anstieg von Entzündungsmarkern im Blut einhergehen, die typischerweise zwischen den Anfällen fehlen. Eine Komplikation autoinflammatorischer Erkrankungen ist die AA-Amyloidose, die zu Nierenversagen und Dialyse führen kann. Fortschritte in der genetischen Analyse haben zur Identifizierung neuer autoinflammatorischer Erkrankungen und damit neuer pathophysiologischer Wege geführt.
Genetische Analysen werden jedoch manchmal mit Ergebnissen konfrontiert, die schwer zu interpretieren sind. Hierbei handelt es sich um Varianten unbekannter Bedeutung, bei denen eine genetische Analyse allein keine Aussage darüber ermöglicht, ob die genetische Mutation für die Symptome verantwortlich ist.
Die genetische Analyse weist manchmal Einschränkungen bei der Diagnose von AID auf, die nur durch pathophysiologische Untersuchungen der gefundenen Varianten überwunden werden können.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel der Studie ist es, Varianten von unbestimmter Bedeutung bei größeren und kleineren Patienten mit nicht klassifizierter autoinflammatorischer Erkrankung oder AA-Amyloidose unbestimmter Ätiologie zu untersuchen, indem ihre Pathogenität untersucht wird.
Nationale multizentrische Forschung: Abteilung für Innere Medizin des Tenon-Krankenhauses, pädiatrische Abteilung des Versailles-Krankenhauses und pädiatrische Dermatologie-Abteilung des Necker Enfants Malades Krankenhauses in Paris
Die Proben werden beim Einschlussbesuch oder bei späteren Besuchen des Patienten in der Abteilung während einer Blutentnahme entnommen, die im Rahmen der Routinepflege durch eine ausgebildete Krankenschwester durchgeführt wird.
Das Gesamtvolumen der Probe beträgt maximal 24 ml pro 6-Monats-Zeitraum und darf den Wert nicht überschreiten. Im Falle einer Hautbeteiligung der autoinflammatorischen Erkrankung kann im Rahmen der Nachsorge des Patienten eine Hautbiopsie durchgeführt werden.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonnummer: 00 33 1 56 01 72 04
- E-Mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studienorte
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Paris, Frankreich, 75020
- Rekrutierung
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Einschlusskriterien für zu untersuchende Patienten:
- Patienten über 18 Jahre mit der Fähigkeit, eine ausdrückliche freie und informierte Einwilligung zu erteilen und;
- Minderjährige Patienten unter 18 Jahren mit Einverständnis beider Eltern oder Erziehungsberechtigten;
- Patienten mit nicht klassifizierter IAD- oder AA-Amyloidose ungeklärter Ätiologie;
- Die Patienten wurden in einer der Studienabteilungen nachbeobachtet;
- Patienten mit einem Gewicht von mehr als 15 kg.
Einschlusskriterien für Kontrollpatienten:
- Patienten über 18 Jahre mit der Fähigkeit, eine freie und informierte ausdrückliche Einwilligung zu erteilen;
- Patienten mit IAD, klassifiziert nach klar definierten internationalen Kriterien oder;
- Patienten, die sich einer Schönheitsoperation unterzogen haben oder Blutspender sind.
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die nicht in der Lage sind, eine ausdrückliche freie und informierte Einwilligung zu geben;
- Personen, die unter Vormundschaft, Kuratorium oder Rechtsschutz stehen;
- Probanden, die kein Französisch sprechen;
- Probanden, die nicht in der Lage sind, Fragen zu beantworten oder sich auszudrücken;
- Patienten mit einem Gewicht unter 15 kg;
- Patienten ohne Sozialversicherungsschutz
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten kontrollieren
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Patienten, die untersucht werden sollen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Erforschung von VUS bei autoinflammatorischen Erkrankungen
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
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Untersuchung von Varianten unbestimmter Signifikanz (VUS) bei Patienten mit nicht klassifizierter autoinflammatorischer Erkrankung oder AA-Amyloidose unbestimmter Ätiologie durch Untersuchung ihrer Pathogenität.
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Bis zu 4 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Pathophysiologie autoinflammatorischer Erkrankungen
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
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Verbesserung des Wissens über die Pathophysiologie autoinflammatorischer Erkrankungen: Bestimmung der Rolle neuer Entzündungswege bei autoinflammatorischen Erkrankungen
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Bis zu 4 Jahre
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Rolle anderer angeborener Immunzellen bei autoinflammatorischen Erkrankungen
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
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Bewerten Sie die Rolle anderer angeborener Immunzellen (Neutrophile, Mastzellen...) und ihrer Mediatoren
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Bis zu 4 Jahre
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Verbessern Sie das Wissen über AA-Amyloidose
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
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Verbessern Sie das Wissen über AA-Amyloidose, eine Komplikation autoinflammatorischer Erkrankungen
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Bis zu 4 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP230630
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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