Uklassifiserte genotyper av autoinflammatoriske sykdommer og AA-amyloidose (IPHYGENI MAI)
Fysiopatologisk undersøkelse av uklassifiserte genotyper av autoinflammatoriske sykdommer og AA amyloidose
Pasienter med autoinflammatoriske sykdommer (AID) har tilbakevendende episoder med systemisk betennelse ledsaget av uspesifikk økning av blodbetennelsesmarkører som vanligvis mangler mellom angrepene. En komplikasjon av autoinflammatoriske sykdommer er AA amyloidose, som kan føre til nyresvikt og dialyse. Fremskritt innen genetisk analyse har ført til identifisering av nye autoinflammatoriske sykdommer og dermed nye patofysiologiske veier.
Imidlertid blir genetiske analyser noen ganger konfrontert med resultater som er vanskelige å tolke. Dette er varianter av ukjent betydning, som genetisk analyse alene ikke tillater å avgjøre om den genetiske mutasjonen er ansvarlig for symptomene.
genetisk analyse har noen ganger begrensninger i diagnosen AID som bare kan overvinnes ved patofysiologiske studier av variantene som er funnet.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studien tar sikte på å utforske varianter av ubestemt betydning hos større og mindre pasienter med uklassifisert autoinflammatorisk sykdom eller AA-amyloidose av ubestemt etiologi ved å studere deres patogenisitet.
Nasjonal multisenterforskning: indremedisinsk avdeling ved Tenon Hospital, pediatrisk avdeling ved Versailles Hospital og pediatrisk dermatologisk avdeling ved Necker Enfants Malades Hospital i Paris
Det vil bli tatt prøver ved inklusjonsbesøket eller ved påfølgende besøk av pasienten til avdelingen under blodprøvetaking utført som en del av rutinemessig behandling av en registrert sykepleier.
Det totale volumet av prøven vil være maksimalt 24 ml per 6 måneders periode, og vil ikke overstige. Ved hudinvolvering av den autoinflammatoriske sykdommen, kan en hudbiopsi utføres som en del av pasientens oppfølgingsbehandling.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Telefonnummer: 00 33 1 56 01 72 04
- E-post: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75020
- Rekruttering
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Inklusjonskriterier for pasienter som skal studeres:
- Pasienter over 18 år med kapasitet til å gi uttrykkelig fritt og informert samtykke og;
- Mindreårige pasienter under 18 år med samtykke fra begge foreldre eller foresatte;
- Pasienter med uklassifisert IAD eller AA amyloidose av ubestemt etiologi;
- Pasienter fulgte i en av studieavdelingene;
- Pasienter som veier mer enn 15 kg.
Inklusjonskriterier for kontrollpasienter:
- Pasienter over 18 år med kapasitet til å gi gratis og informert uttrykkelig samtykke;
- Pasienter med IAD klassifisert med veldefinerte internasjonale kriterier eller ;
- Pasienter som har gjennomgått kosmetisk kirurgi eller blodgivere).
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke kan gi uttrykkelig fritt og informert samtykke;
- Emner under vergemål, kuratorskap eller rettssikkerhet;
- Emner som ikke snakker fransk;
- Emner som ikke kan svare på spørsmål eller uttrykke seg;
- Pasienter som veier mindre enn 15 kg;
- Pasienter uten trygdedekning
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Kontroller pasienter
|
|
pasienter som skal studeres
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utforskning av VUS i autoinflammatoriske sykdommer
Tidsramme: Inntil 4 år
|
Å utforske varianter av ubestemt betydning (VUS) hos pasienter med uklassifisert autoinflammatorisk sykdom eller AA amyloidose av ubestemt etiologi ved å studere deres patogenisitet.
|
Inntil 4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patofysiologi av autoinflammatoriske sykdommer
Tidsramme: Inntil 4 år
|
For å forbedre kunnskapen om patofysiologien til autoinflammatoriske sykdommer: å bestemme rollen til nye betennelsesveier i autoinflammatoriske sykdommer
|
Inntil 4 år
|
|
Rollen til andre medfødte immunceller i autoinflammatoriske sykdommer
Tidsramme: Inntil 4 år
|
Evaluer rollen til andre medfødte immunceller (nøytrofiler, mastceller ...) og deres mediatorer
|
Inntil 4 år
|
|
Forbedre kunnskap om AA amyloidose
Tidsramme: Inntil 4 år
|
Forbedre kunnskapen om AA amyloidose, en komplikasjon til autoinflammatoriske sykdommer
|
Inntil 4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- APHP230630
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .