此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

自身炎症性疾病和 AA 淀粉样变性的未分类基因型 (IPHYGENI MAI)

2025年8月29日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

自身炎症性疾病和 AA 淀粉样变性未分类基因型的病理生理学研究

患有自身炎症性疾病（AID）的患者会反复发作全身性炎症，并伴有血液炎症标志物的非特异性升高，通常在两次发作之间不存在。 自身炎症性疾病的并发症是 AA 淀粉样变性，可导致肾功能衰竭和透析。 遗传分析的进步导致了新的自身炎症性疾病的鉴定，从而发现了新的病理生理学途径。

然而，遗传分析有时会遇到难以解释的结果。 这些是意义不明的变体，仅靠基因分析无法确定基因突变是否是造成这些症状的原因。

遗传分析有时在 AID 的诊断中存在局限性，只能通过对发现的变异进行病理生理学研究来克服。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

该研究旨在通过研究其致病性，探索患有未分类自身炎症性疾病或未确定病因的 AA 淀粉样变性的主要和次要患者中未确定意义的变异。

国家多中心研究：巴黎Tenon医院内科、凡尔赛医院儿科和Necker Enfants Malades医院小儿皮肤科

样本将在纳入访视时或在患者随后前往科室进行抽血时收集，作为注册护士日常护理的一部分。

样本总量为每 6 个月最大 24 mL，并且不会超过。如果皮肤受累于自身炎症性疾病，可以进行皮肤活检作为患者后续护理的一部分。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75020
        • 招聘中
        • Service médecine interne-Hôpital Tenon

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有未分类的自身炎症性疾病或病因不明的 AA 淀粉样变性的主要和次要患者

描述

纳入标准：

待研究患者的纳入标准：

  • 年满 18 岁且有能力表达自由和知情同意的患者；
  • 经父母双方或法定监护人同意的18周岁以下未成年患者；
  • 未分类的 IAD 或病因未明的 AA 淀粉样变性患者；
  • 患者在研究科室之一进行随访；
  • 体重超过15公斤的患者。

对照患者的纳入标准：

  • 年满 18 岁且有能力给予自由且知情的明确同意的患者；
  • IAD 患者按照明确的国际标准进行分类或；
  • 接受过整容手术或献血者）。

排除标准：

  • 患者无法给予明确的自由和知情同意；
  • 受监护、监管或司法保障的对象；
  • 不会说法语的受试者；
  • 受试者无法回答问题或表达自己的意思；
  • 体重小于15公斤的患者；
  • 没有社会保障的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
对照患者
待研究的患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
VUS 在自身炎症性疾病中的探索
大体时间：长达 4 年
通过研究未分类自身炎症性疾病或病因未明的 AA 淀粉样变性患者的致病性，探索其意义未明的变异 (VUS)。
长达 4 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
自身炎症性疾病的病理生理学
大体时间：长达 4 年
提高对自身炎症性疾病病理生理学的认识：确定新炎症途径在自身炎症性疾病中的作用
长达 4 年
其他先天免疫细胞在自身炎症性疾病中的作用
大体时间：长达 4 年
评估其他先天免疫细胞（中性粒细胞、肥大细胞...）及其介质的作用
长达 4 年
提高对 AA 型淀粉样变性的认识
大体时间：长达 4 年
提高对 AA 淀粉样变性（一种自身炎症性疾病的并发症）的认识
长达 4 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年2月26日

初级完成 (估计的)

2039年2月1日

研究完成 (估计的)

2039年2月1日

研究注册日期

首次提交

2024年4月3日

首先提交符合 QC 标准的

2024年4月3日

首次发布 (实际的)

2024年4月9日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年9月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年8月29日

最后验证

2025年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • APHP230630

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅