GENótipos não classificados de doenças autoinflamatórias e amiloidose AA (IPHYGENI MAI)
Investigação Fisiopatológica de GENótipos Não Classificados de Doenças Autoinflamatórias e Amiloidose AA
Pacientes com doenças autoinflamatórias (DAI) apresentam episódios recorrentes de inflamação sistêmica acompanhados por elevação inespecífica de marcadores de inflamação sanguínea, normalmente ausentes entre os ataques. Uma complicação das doenças autoinflamatórias é a amiloidose AA, que pode levar à insuficiência renal e à diálise. Os avanços na análise genética levaram à identificação de novas doenças autoinflamatórias e, portanto, de novas vias fisiopatológicas.
No entanto, as análises genéticas são por vezes confrontadas com resultados difíceis de interpretar. Estas são as Variantes de Significado Desconhecido, para as quais a análise genética por si só não permite determinar se a mutação genética é responsável pelos sintomas.
a análise genética por vezes apresenta limitações no diagnóstico da DAI que só podem ser superadas por estudos fisiopatológicos das variantes encontradas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O estudo visa explorar variantes de significado indeterminado em pacientes maiores e menores com doença autoinflamatória não classificada ou amiloidose AA de etiologia indeterminada, estudando sua patogenicidade.
Pesquisa multicêntrica nacional: departamento de medicina interna do Hospital Tenon, departamento pediátrico do Hospital Versailles e departamento de dermatologia pediátrica do Hospital Necker Enfants Malades em Paris
As amostras serão coletadas na visita de inclusão ou em visitas subsequentes do paciente ao departamento durante uma coleta de sangue realizada como parte dos cuidados de rotina por uma enfermeira registrada.
O volume total da amostra será de 24 mL por período máximo de 6 meses e não excederá. Em caso de envolvimento cutâneo da doença autoinflamatória, uma biópsia de pele pode ser realizada como parte do acompanhamento do paciente.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Número de telefone: 00 33 1 56 01 72 04
- E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75020
- Recrutamento
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios de inclusão dos pacientes a serem estudados:
- Pacientes maiores de 18 anos com capacidade para dar consentimento expresso, livre e informado e;
- Pacientes menores de 18 anos com consentimento de ambos os pais ou responsáveis legais;
- Pacientes com DAI não classificada ou amiloidose AA de etiologia indeterminada;
- Pacientes acompanhados em um dos departamentos do estudo;
- Pacientes com peso superior a 15 kg.
Critérios de inclusão para pacientes controle:
- Pacientes maiores de 18 anos com capacidade para dar consentimento expresso, livre e informado;
- Pacientes com DAI classificados com critérios internacionais bem definidos ou;
- Pacientes submetidos a cirurgia estética ou doadores de sangue).
Critério de exclusão:
- Pacientes impossibilitados de dar consentimento expresso, livre e informado;
- Sujeitos sob tutela, curadoria ou salvaguarda de justiça;
- Sujeitos que não falam francês;
- Sujeitos incapazes de responder perguntas ou de se expressar;
- Pacientes com peso inferior a 15 kg;
- Pacientes sem cobertura previdenciária
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes de controle
|
|
pacientes a serem estudados
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Exploração de VUS em Doenças AutoInflamatórias
Prazo: Até 4 anos
|
Explorar variantes de significado indeterminado (USV) em pacientes com doença autoinflamatória não classificada ou amiloidose AA de etiologia indeterminada, estudando sua patogenicidade.
|
Até 4 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Fisiopatologia das Doenças Autoinflamatórias
Prazo: Até 4 anos
|
Melhorar o conhecimento sobre a fisiopatologia das Doenças Autoinflamatórias: determinar o papel das novas vias inflamatórias nas Doenças AutoInflamatórias
|
Até 4 anos
|
|
Papel de outras células imunes inatas nas doenças autoinflamatórias
Prazo: Até 4 anos
|
Avaliar o papel de outras células imunes inatas (neutrófilos, mastócitos...) e seus mediadores
|
Até 4 anos
|
|
Melhorar o conhecimento sobre amiloidose AA
Prazo: Até 4 anos
|
Melhorar o conhecimento sobre a amiloidose AA, uma complicação de doenças autoinflamatórias
|
Até 4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP230630
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .