Неклассифицированные ГЕНотипы аутовоспалительных заболеваний и АА-амилоидоза (IPHYGENI MAI)
Физиопатологическое исследование неклассифицированных генотипов аутовоспалительных заболеваний и АА-амилоидоза
У пациентов с аутовоспалительными заболеваниями (АВЗ) наблюдаются рецидивирующие эпизоды системного воспаления, сопровождающиеся неспецифическим повышением маркеров воспаления в крови, которые обычно отсутствуют между приступами. Осложнением аутовоспалительных заболеваний является АА-амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности и диализу. Достижения в области генетического анализа привели к выявлению новых аутовоспалительных заболеваний и, следовательно, к новым патофизиологическим путям.
Однако генетический анализ иногда дает результаты, которые трудно интерпретировать. Это варианты неизвестного значения, для которых сам по себе генетический анализ не позволяет определить, является ли генетическая мутация причиной симптомов.
генетический анализ иногда имеет ограничения в диагностике СПИДа, которые можно преодолеть только путем патофизиологического исследования обнаруженных вариантов.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Целью исследования является изучение вариантов неустановленной значимости у крупных и малых пациентов с неклассифицированным аутовоспалительным заболеванием или АА-амилоидозом неустановленной этиологии путем изучения их патогенности.
Национальные многоцентровые исследования: отделение внутренней медицины больницы Тенон, педиатрическое отделение больницы Версаль и отделение детской дерматологии больницы Неккер Энфант Малад в Париже.
Образцы будут собираться во время инклюзивного визита или при последующих визитах пациента в отделение во время забора крови, выполняемого дипломированной медсестрой в рамках обычного ухода.
Общий объем образца составит максимум 24 мл за 6-месячный период и не будет превышать. В случае поражения кожи аутовоспалительным заболеванием в рамках последующего наблюдения за пациентом может быть проведена биопсия кожи.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- Номер телефона: 00 33 1 56 01 72 04
- Электронная почта: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75020
- Рекрутинг
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Критерии включения пациентов в исследование:
- Пациенты старше 18 лет, способные дать свободное и осознанное согласие;
- Несовершеннолетние пациенты в возрасте до 18 лет с согласия обоих родителей или законных опекунов;
- Пациенты с неклассифицированным ИАД или АА-амилоидозом неустановленной этиологии;
- Пациенты находились в одном из исследовательских отделений;
- Пациенты с массой тела более 15 кг.
Критерии включения для пациентов контрольной группы:
- Пациенты старше 18 лет, способные дать свободное и осознанное согласие;
- Пациенты с IAD, классифицированные по четко определенным международным критериям или;
- Пациенты, перенесшие косметическую операцию или доноры крови).
Критерий исключения:
- Пациенты, неспособные дать свободное и осознанное согласие;
- Субъекты, находящиеся под опекой, попечительством или защитой правосудия;
- Субъекты, не говорящие по-французски;
- Субъекты не могут отвечать на вопросы или выражать свои мысли;
- Пациенты с массой тела менее 15 кг;
- Пациенты без социального обеспечения
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Контрольные пациенты
|
|
пациенты, подлежащие изучению
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Исследование ВУС при аутовоспалительных заболеваниях
Временное ограничение: До 4 лет
|
Изучить варианты неустановленного значения (ВУС) у больных неклассифицированным аутовоспалительным заболеванием или АА-амилоидозом неустановленной этиологии путем изучения их патогенности.
|
До 4 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Патофизиология аутовоспалительных заболеваний
Временное ограничение: До 4 лет
|
Улучшить знания о патофизиологии аутовоспалительных заболеваний: определить роль новых путей воспаления при аутовоспалительных заболеваниях.
|
До 4 лет
|
|
Роль других врожденных иммунных клеток в аутовоспалительных заболеваниях
Временное ограничение: До 4 лет
|
Оценить роль других клеток врожденного иммунитета (нейтрофилов, тучных клеток...) и их медиаторов.
|
До 4 лет
|
|
Улучшить знания об амилоидозе АА
Временное ограничение: До 4 лет
|
Улучшить знания об АА-амилоидозе, осложнении аутовоспалительных заболеваний.
|
До 4 лет
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- APHP230630
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .