STXBP1 脳症における生物学的マーカーの表現型解析と同定 (FIMBEX)
2024年4月4日 更新者：Adrián Valls Carbó、Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
これは、STXBP1 遺伝子の変異による発達性てんかん性脳症の 10 歳未満の患者 10 人の表現型を評価する前向き観察研究です。
この研究は、臨床および神経発達の評価、磁気共鳴画像法、長時間脳波検査、心臓学的研究、および脳脊髄液中のバイオマーカーの分析で構成されます。
これらの患者は3年間追跡調査されます。
この研究の目的は、ベースラインの表現型を知った上で、一般的に使用される薬剤に対する反応を分析し、臨床評価およびバイオマーカー評価（EEG、MRI、および脳波検査）に基づいてこの患者グループにおける市販のさまざまな薬剤に対する反応を予測することです。血漿、尿およびCSF中の特定のタンパク質および神経伝達物質）。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Madrid、スペイン、28034
- Hospital Ruber Internacional
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主任研究者：
- Antonio Gil-Nagel, MD
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コンタクト：
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- 電話番号：+34913875250
- メール：info@neurologiaclinica.es
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コンタクト：
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
STXBP1の変異が確認された10歳未満の患者で、研究への協力を希望する患者。
説明
包含基準:
- STXBP1の変異が確認された10歳未満の患者。 変異の診断技術が最適でない場合は、変異を確認するためにトリオエクソームが実行されます。
除外基準:
- 神経心理学的研究の実施を妨げる機能障害の存在、および患者にとって信頼できる情報提供者の不在。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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CSFバイオマーカー
時間枠：ベースライン、1 年および 2 年
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ベースライン、1 年および 2 年
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脳波マーカー
時間枠：ベースライン、1 年および 2 年
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ベースライン、1 年および 2 年
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MRI マーカー
時間枠：ベースライン、1 年および 2 年
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ベースライン、1 年および 2 年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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臨床表現型
時間枠：ベースライン、1 年および 2 年
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ベースライン、1 年および 2 年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年5月1日
一次修了 (推定)
2027年10月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年4月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年4月4日
最初の投稿 (実際)
2024年4月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月4日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。