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Fenotipizzazione e identificazione di marcatori biologici nell'encefalopatia STXBP1 (FIMBEX)

4 aprile 2024 aggiornato da: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Si tratta di uno studio osservazionale prospettico per valutare il fenotipo di 10 pazienti di età inferiore a 10 anni affetti da encefalopatia epilettica dello sviluppo dovuta a mutazione del gene STXBP1. Lo studio consisterà in una valutazione clinica e dello sviluppo neurologico, risonanza magnetica, elettroencefalogramma prolungato, studio cardiologico e analisi dei biomarcatori nel liquido cerebrospinale. Questi pazienti saranno seguiti per 3 anni. Lo scopo dello studio è, conoscendo il fenotipo di base, analizzare la risposta ai farmaci comunemente usati e anticipare la risposta ai diversi farmaci disponibili sul mercato in questo gruppo di pazienti sulla base della valutazione clinica e dei biomarcatori (EEG, MRI e studio di proteine ​​e neurotrasmettitori specifici nel plasma, nelle urine e nel liquido cerebrospinale).

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Hospital Ruber Internacional
        • Investigatore principale:
          • Antonio Gil-Nagel, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Antonio Gil-Nagel, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età inferiore a 10 anni con mutazione confermata per STXBP1 disposti a collaborare allo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di età inferiore a 10 anni con mutazione confermata per STXBP1. Nei casi in cui la tecnica diagnostica per la mutazione non è ottimale, verrà eseguito un trio esoma per confermare la mutazione.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di disabilità funzionale che impedisce lo svolgimento dello studio neuropsicologico e assenza di un informatore affidabile per il paziente.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Biomarcatori del liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Baseline, 1 anno e 2 anni
Baseline, 1 anno e 2 anni
Marcatori EEG
Lasso di tempo: Baseline, 1 anno e 2 anni
Baseline, 1 anno e 2 anni
Marcatori MRI
Lasso di tempo: Baseline, 1 anno e 2 anni
Baseline, 1 anno e 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fenotipo clinico
Lasso di tempo: Baseline, 1 anno e 2 anni
Baseline, 1 anno e 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 aprile 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

10 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FIMBEX

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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