Biologisten merkkiaineiden fenotyypitys ja tunnistaminen STXBP1-enkefalopatiassa (FIMBEX)
torstai 4. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Tämä on prospektiivinen havainnointitutkimus, jossa arvioidaan 10 alle 10-vuotiaan potilaan fenotyyppiä, joilla on STXBP1-geenin mutaatiosta johtuva epileptinen enkefalopatia.
Tutkimus käsittää kliinisen ja hermoston kehityksen arvioinnin, magneettikuvauksen, pitkittyneen elektroenkefalogrammin, kardiologisen tutkimuksen sekä aivo-selkäydinnesteen biomarkkerien analyysin.
Näitä potilaita seurataan 3 vuoden ajan.
Tutkimuksen tavoitteena on perusfenotyypin tunteessa analysoida vastetta yleisesti käytettyihin lääkkeisiin ja ennakoida vastetta erilaisiin markkinoilla oleviin lääkkeisiin tässä potilasryhmässä kliinisen ja biomarkkeriarvioinnin (EEG, MRI ja tutkimus proteiinit ja välittäjäaineet plasmassa, virtsassa ja aivo-selkäydinnesteessä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Madrid, Espanja, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Päätutkija:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Puhelinnumero: +34913875250
- Sähköposti: info@neurologiaclinica.es
-
Ottaa yhteyttä:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Alle 10-vuotiaat potilaat, joilla on vahvistettu STXBP1-mutaatio, jotka ovat halukkaita tekemään yhteistyötä tutkimuksessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alle 10-vuotiaat potilaat, joilla on vahvistettu STXBP1-mutaatio. Tapauksissa, joissa mutaation diagnostinen tekniikka ei ole optimaalinen, mutaation vahvistamiseksi suoritetaan trio-eksomi.
Poissulkemiskriteerit:
- Toiminnallinen vamma, joka estää neuropsykologisen tutkimuksen suorittamisen, ja luotettavan informantin puuttuminen potilaalle.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
CSF-biomarkkerit
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
|
EEG-merkit
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
|
MRI-merkit
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kliininen fenotyyppi
Aikaikkuna: Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Perustaso, 1 vuosi ja 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. lokakuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 31. joulukuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 10. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- FIMBEX
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .