Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotyping og identifisering av biologiske markører i STXBP1 Encefalopati (FIMBEX)

4. april 2024 oppdatert av: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Dette er en prospektiv observasjonsstudie for å evaluere fenotypen til 10 pasienter under 10 år med utviklingsmessig epileptisk encefalopati på grunn av mutasjon av STXBP1-genet. Studien vil bestå av en klinisk og nevroutviklingsmessig evaluering, magnetisk resonansavbildning, forlenget elektroencefalogram, kardiologisk studie og analyse av biomarkører i cerebrospinalvæske. Disse pasientene vil bli fulgt opp i 3 år. Målet med studien er, med kunnskap om baseline-fenotypen, å analysere responsen på vanlige legemidler og å forutse responsen på ulike legemidler som er tilgjengelige på markedet i denne pasientgruppen basert på klinisk vurdering og biomarkørvurdering (EEG, MR og studie av spesifikke proteiner og nevrotransmittere i plasma, urin og CSF).

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Spania
      • Madrid, Spania, 28034
        • Hospital Ruber Internacional
        • Hovedetterforsker:
          • Antonio Gil-Nagel, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Antonio Gil-Nagel, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter under 10 år med bekreftet mutasjon for STXBP1 villige til å samarbeide i studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter under 10 år med bekreftet mutasjon for STXBP1. I tilfeller hvor den diagnostiske teknikken for mutasjonen ikke er optimal, vil et trio-eksom bli utført for å bekrefte mutasjonen.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse av funksjonshemming som hindrer at den nevropsykologiske studien kan gjennomføres og fravær av en pålitelig informant for pasienten.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
CSF biomarkører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
Baseline, 1 år og 2 år
EEG-markører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
Baseline, 1 år og 2 år
MR-markører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
Baseline, 1 år og 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Klinisk fenotype
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
Baseline, 1 år og 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. april 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

10. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FIMBEX

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere