STXBP1 脑病的表型分析和生物标志物鉴定 (FIMBEX)
2024年4月4日 更新者：Adrián Valls Carbó、Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
这是一项前瞻性观察性研究，旨在评估 10 名因 STXBP1 基因突变而患有发育性癫痫性脑病的 10 岁以下患者的表型。
该研究将包括临床和神经发育评估、磁共振成像、长时间脑电图、心脏病学研究以及脑脊液中生物标志物的分析。
这些患者将被随访3年。
该研究的目的是，了解基线表型，分析对常用药物的反应，并根据临床和生物标志物评估（脑电图、MRI 和研究）预测这组患者对市场上可用的不同药物的反应。血浆、尿液和脑脊液中的特定蛋白质和神经递质）。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Madrid、西班牙、28034
- Hospital Ruber Internacional
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首席研究员：
- Antonio Gil-Nagel, MD
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接触：
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- 电话号码：+34913875250
- 邮箱：info@neurologiaclinica.es
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接触：
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
已证实 STXBP1 突变的 10 岁以下患者愿意参与该研究。
描述
纳入标准：
- 已确认 STXBP1 突变的 10 岁以下患者。 如果突变的诊断技术不是最佳的，将进行三重外显子组来确认突变。
排除标准：
- 存在妨碍神经心理学研究进行的功能障碍以及患者缺乏可靠的信息提供者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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脑脊液生物标志物
大体时间：基线、1 年和 2 年
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基线、1 年和 2 年
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脑电图标记
大体时间：基线、1 年和 2 年
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基线、1 年和 2 年
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磁共振成像标记
大体时间：基线、1 年和 2 年
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基线、1 年和 2 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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临床表型
大体时间：基线、1 年和 2 年
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基线、1 年和 2 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年5月1日
初级完成 (估计的)
2027年10月1日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年4月4日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月4日
首次发布 (实际的)
2024年4月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月4日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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