Phénotypage et identification de marqueurs biologiques dans l'encéphalopathie STXBP1 (FIMBEX)
4 avril 2024 mis à jour par: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Il s'agit d'une étude observationnelle prospective visant à évaluer le phénotype de 10 patients de moins de 10 ans atteints d'encéphalopathie épileptique développementale due à une mutation du gène STXBP1.
L'étude comprendra une évaluation clinique et neurodéveloppementale, une imagerie par résonance magnétique, un électroencéphalogramme prolongé, une étude cardiologique et une analyse des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien.
Ces patients seront suivis pendant 3 ans.
Le but de l'étude est, connaissant le phénotype de base, d'analyser la réponse aux médicaments couramment utilisés et d'anticiper la réponse aux différents médicaments disponibles sur le marché chez ce groupe de patients sur la base de l'évaluation clinique et des biomarqueurs (EEG, IRM et étude de protéines spécifiques et neurotransmetteurs présents dans le plasma, l'urine et le LCR).
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
10
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Madrid, Espagne, 28034
- Hospital Ruber Internacional
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Chercheur principal:
- Antonio Gil-Nagel, MD
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Contact:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Numéro de téléphone: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
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Contact:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients de moins de 10 ans présentant une mutation confirmée pour STXBP1 souhaitant collaborer à l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- Patients de moins de 10 ans présentant une mutation confirmée pour STXBP1. Dans les cas où la technique de diagnostic de la mutation n’est pas optimale, un trio exome sera réalisé pour confirmer la mutation.
Critère d'exclusion:
- Présence d'un handicap fonctionnel empêchant la réalisation de l'étude neuropsychologique et absence d'informateur fiable pour le patient.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Biomarqueurs du LCR
Délai: Base de référence, 1 an et 2 ans
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Base de référence, 1 an et 2 ans
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Marqueurs EEG
Délai: Base de référence, 1 an et 2 ans
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Base de référence, 1 an et 2 ans
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Marqueurs IRM
Délai: Base de référence, 1 an et 2 ans
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Base de référence, 1 an et 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Phénotype clinique
Délai: Base de référence, 1 an et 2 ans
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Base de référence, 1 an et 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 mai 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 octobre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 avril 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 avril 2024
Première publication (Réel)
10 avril 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
4 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- FIMBEX
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .