Fænotypning og identifikation af biologiske markører i STXBP1 Encephalopati (FIMBEX)
4. april 2024 opdateret af: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Dette er et prospektivt observationsstudie for at evaluere fænotypen af 10 patienter under 10 år med udviklingsmæssig epileptisk encefalopati på grund af mutation af STXBP1-genet.
Studiet vil bestå af en klinisk og neuroudviklingsmæssig evaluering, magnetisk resonansbilleddannelse, forlænget elektroencefalogram, kardiologisk undersøgelse og analyse af biomarkører i cerebrospinalvæske.
Disse patienter vil blive fulgt op i 3 år.
Formålet med undersøgelsen er, ved at kende baseline-fænotypen, at analysere responsen på almindeligt anvendte lægemidler og at forudse responsen på forskellige lægemidler, der er tilgængelige på markedet i denne gruppe af patienter baseret på klinisk vurdering og biomarkørvurdering (EEG, MR og undersøgelse af specifikke proteiner og neurotransmittere i plasma, urin og CSF).
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
10
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Madrid, Spanien, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Ledende efterforsker:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Kontakt:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Telefonnummer: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
-
Kontakt:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter under 10 år med bekræftet mutation for STXBP1 villige til at samarbejde i undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter under 10 år med bekræftet mutation for STXBP1. I tilfælde, hvor den diagnostiske teknik for mutationen ikke er optimal, vil der blive udført et trio-eksom for at bekræfte mutationen.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse af funktionsnedsættelse, der forhindrer den neuropsykologiske undersøgelse i at blive gennemført og fravær af en pålidelig informant til patienten.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
CSF biomarkører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
|
Baseline, 1 år og 2 år
|
|
EEG markører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
|
Baseline, 1 år og 2 år
|
|
MR-markører
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
|
Baseline, 1 år og 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Klinisk fænotype
Tidsramme: Baseline, 1 år og 2 år
|
Baseline, 1 år og 2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. oktober 2027
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. april 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. april 2024
Først opslået (Faktiske)
10. april 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
10. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- FIMBEX
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Der vil ikke blive foretaget indgreb
-
Baylor College of MedicineAfsluttet
-
University of ConnecticutNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Afsluttet