Fenotipizálás és biológiai markerek azonosítása STXBP1 encephalopathiában (FIMBEX)
2024. április 4. frissítette: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Ez egy prospektív megfigyeléses vizsgálat 10, az STXBP1 gén mutációja miatt kialakuló epilepsziás encephalopathiában szenvedő, 10 év alatti beteg fenotípusának értékelésére.
A vizsgálat klinikai és idegfejlődési kiértékelésből, mágneses rezonancia képalkotásból, hosszan tartó elektroencefalogramból, kardiológiai vizsgálatból és a cerebrospinális folyadék biomarkereinek elemzéséből áll.
Ezeket a betegeket 3 évig követik nyomon.
A vizsgálat célja a kiindulási fenotípus ismeretében az általánosan használt gyógyszerekre adott válasz elemzése, valamint klinikai és biomarker értékelés alapján (EEG, MRI és a betegcsoport vizsgálata) előre jelezni a piacon elérhető különböző gyógyszerekre adott választ ebben a betegcsoportban. specifikus fehérjék és neurotranszmitterek a plazmában, a vizeletben és a CSF-ben).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
10
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Madrid, Spanyolország, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Kutatásvezető:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Telefonszám: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
-
Kapcsolatba lépni:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
10 évesnél fiatalabb, STXBP1 mutációval rendelkező betegek, akik hajlandóak együttműködni a vizsgálatban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 10 évesnél fiatalabb betegek, akiknél az STXBP1 igazolt mutációja van. Azokban az esetekben, amikor a mutáció diagnosztikai technikája nem optimális, a mutáció megerősítésére trio exomát végeznek.
Kizárási kritériumok:
- Funkcionális fogyatékosság jelenléte, amely megakadályozza a neuropszichológiai vizsgálat elvégzését, és a beteg számára megbízható informátor hiánya.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
CSF biomarkerek
Időkeret: Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Alapállapot, 1 év és 2 év
|
|
EEG markerek
Időkeret: Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Alapállapot, 1 év és 2 év
|
|
MRI markerek
Időkeret: Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Klinikai fenotípus
Időkeret: Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Alapállapot, 1 év és 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. május 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. október 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. április 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 4.
Első közzététel (Tényleges)
2024. április 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 10.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 4.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- FIMBEX
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .