Fenotipagem e identificação de marcadores biológicos na encefalopatia STXBP1 (FIMBEX)
4 de abril de 2024 atualizado por: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Este é um estudo observacional prospectivo para avaliar o fenótipo de 10 pacientes menores de 10 anos de idade com encefalopatia epiléptica do desenvolvimento devido à mutação do gene STXBP1.
O estudo consistirá em avaliação clínica e do neurodesenvolvimento, ressonância magnética, eletroencefalograma prolongado, estudo cardiológico e análise de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano.
Esses pacientes serão acompanhados por 3 anos.
O objetivo do estudo é, conhecendo o fenótipo basal, analisar a resposta aos medicamentos comumente utilizados e antecipar a resposta aos diferentes medicamentos disponíveis no mercado neste grupo de pacientes com base na avaliação clínica e de biomarcadores (EEG, ressonância magnética e estudo de proteínas específicas e neurotransmissores no plasma, urina e LCR).
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Madrid, Espanha, 28034
- Hospital Ruber Internacional
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Investigador principal:
- Antonio Gil-Nagel, MD
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Contato:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Número de telefone: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
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Contato:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes menores de 10 anos com mutação confirmada para STXBP1 dispostos a colaborar no estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes menores de 10 anos com mutação confirmada para STXBP1. Nos casos em que a técnica de diagnóstico da mutação não seja a ideal, será realizado um trio exoma para confirmar a mutação.
Critério de exclusão:
- Presença de incapacidade funcional que impeça a realização do estudo neuropsicológico e ausência de informante confiável para o paciente.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Biomarcadores de LCR
Prazo: Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Marcadores EEG
Prazo: Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Marcadores de ressonância magnética
Prazo: Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Fenótipo clínico
Prazo: Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Linha de base, 1 ano e 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de outubro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de abril de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
10 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- FIMBEX
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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